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各部位CT檢查：腦部CT可發(fā)現(xiàn)腦室周圍及皮層有密度增高影，此種改變出現(xiàn)較早?？稍谘邸⒛I臟、心臟、肝脾、肺部及腦發(fā)現(xiàn)良性腫瘤。

腦部X線：腦室周圍鈣斑、室壁內(nèi)小結(jié)節(jié)突出及腦萎縮等。顱骨拍片可見(jiàn)有散在的、不規(guī)則的如棉花團(tuán)樣的鈣化點(diǎn)。伴顱內(nèi)腫瘤時(shí)可出現(xiàn)腦局灶癥狀與顱內(nèi)壓增高。

腦電圖檢查：腦電圖多不正常，隨病程發(fā)展而變化甚大，嬰兒時(shí)腦電圖常呈高峰節(jié)律紊亂醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)整理。其他異常腦電圖還可表現(xiàn)為持續(xù)的局限性或彌漫性異常，可為棘波、尖波、棘慢波或慢波。

氣腦造影：可顯示腦室輕度擴(kuò)張或有凸出的結(jié)節(jié)。

皮損：為軀干和肢體的脫色斑，稍遲才出現(xiàn)特征性的面痣，對(duì)稱性地分布于雙顴和鼻部，呈黃色或橘紅色，大小約1～10mm不等。

眼底檢查：可見(jiàn)視網(wǎng)膜晶體瘤。

體格檢查：一般情況可，呆傻面容。眼眶周圍有蝶形斑塊或是紫褐色結(jié)節(jié)。