醫(yī)學教育網(wǎng)整理了關于兒科主治醫(yī)師考試的相關知識肝豆狀核變性表現(xiàn)如下，希望對廣大考生有所幫助。

本病通常發(fā)生于兒童和青少年期，少數(shù)成年期發(fā)病。發(fā)病年齡多在5～35歲，男性稍多于女性。病情緩慢發(fā)展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者。

神經(jīng)和精神癥狀

神經(jīng)癥狀以錐體外系損害為突出表現(xiàn)，以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主，并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構音障礙、運動遲緩、震顫、肌強直等。震顫可以表現(xiàn)為靜止或姿勢性的，但不像帕金森病的震顫那樣緩慢而有節(jié)律性。疾病進展還可有廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)損害，出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)、病理征、腱反射亢進、假性球麻痹、癲癇發(fā)作，以及大腦皮質(zhì)、下丘腦損害體征。精神癥狀表現(xiàn)為注意力和記憶力減退、智能障礙、反應遲鈍、情緒不穩(wěn)，常伴有強笑、傻笑，也可伴有沖動行為或人格改變。

肝臟異常

肝臟受累時一部分病例發(fā)生急性、亞急性或慢性肝炎，大部分病例肝臟損害癥狀隱匿、進展緩慢，就診時才發(fā)現(xiàn)肝硬化、脾腫大甚至腹水。重癥肝損害可發(fā)生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾腫大可引起溶血性貧血和血小板減少。

角膜K-F環(huán)

角膜色素環(huán)是本病的重要體征，出現(xiàn)率達95%以上。K-F環(huán)位于鞏膜與角膜交界處，醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理呈綠褐色或暗棕色，寬約1.3mm，是銅在后彈力膜沉積而成。

其他

腎臟受損時可出現(xiàn)腎功能改變?nèi)缒I性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。鈣、磷代謝異常易引起骨折、骨質(zhì)疏松。銅在皮下的沉積可致皮膚色素沉著、變黑。