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先天性甲狀腺功能減退癥是兒科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容,為了幫助各位兒科主治考生復(fù)習(xí)備考,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理先天性甲狀腺功能減退癥考點(diǎn)&練習(xí)題總結(jié)如下:
先天性甲狀腺功能減退癥考點(diǎn)總結(jié)
1.先天性甲狀腺功能減退癥病因及分類
(1)散發(fā)性先天性甲低(原發(fā)性甲低):甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。
(2)地方性先天性甲低:多因孕婦飲食缺碘導(dǎo)致。
2.臨床表現(xiàn) 主要臨床特征包括智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下等。
典型癥狀
(1)特殊面容和體態(tài):皮膚粗糙、面色蒼黃,毛發(fā)稀疏、無(wú)光澤,面部黏液水腫,眼瞼浮腫,眼距寬,鼻梁低平,唇厚,舌大而寬厚、常伸出口外。
(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:智能發(fā)育低下,表情呆板、淡漠,神經(jīng)反射遲鈍;
(3)生理功能低下:精神差,安靜少動(dòng),對(duì)周圍事物反應(yīng)少,嗜睡,納差,聲音低啞,體溫低而怕冷,脈搏、呼吸緩慢,心音低鈍,肌張力低,腸蠕動(dòng)慢,腹脹,便秘。
3.新生兒甲減特點(diǎn) ①過(guò)期產(chǎn)、出生體重常大于4000克。②喂養(yǎng)困難、拒奶、嘔吐。③胎便排出延遲、腹脹、便秘、常有臍疝。④皮膚發(fā)花、四肢涼、末梢循環(huán)不好。⑤心音低鈍、心率減慢。⑥生理性黃疸延長(zhǎng)。
4.地方性甲減 主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、聾啞、神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙等,可分為神經(jīng)型及黏液性水腫型,兩種癥狀重疊者為混合型。
5.遲發(fā)性甲減特點(diǎn)
(1)發(fā)病年齡較晚,逐漸表現(xiàn)出甲狀腺功能不足的癥狀。
(2)面色蒼黃、表情淡漠、疲乏無(wú)力、學(xué)習(xí)成績(jī)下降。
(3)食欲減退、嗜睡、怕冷、少動(dòng)、便秘、皮膚粗糙、黏液性水腫。
(4)病程長(zhǎng)者出現(xiàn)生長(zhǎng)落后。
6.先天性甲狀腺功能減退癥治療 早期確診,一旦診斷確立,應(yīng)終身服用甲狀腺制劑,不能中斷,否則前功盡棄。
甲狀腺激素替代治療從小量開(kāi)始,逐步加到足量,然后采用維持量治療。L-甲狀腺素50μg/片,維持量:新生兒10μg/(kg·d);嬰幼兒8μg/(kg·d);兒童6μg/(kg·d)。干甲狀腺片40mg/片,維持量:2~6μg/(kg·d)。
先天性甲狀腺功能減退癥習(xí)題
男孩,2歲,智力和生長(zhǎng)發(fā)育落后,經(jīng)常便秘。查體:身高70cm,皮膚粗糙,鼻梁低平。舌常伸出口外,為明確診斷首選檢查
A.血鈣測(cè)定
B.骨齡測(cè)定
C.血T3,T4、TSH檢測(cè)
D.血氨基酸分析
E.染色體核型分析
【正確答案】C
【答案解析】根據(jù)患兒癥狀,懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥,應(yīng)檢查血清T3、T4、TSH濃度,如果T3降低、TSH明顯升高即可確診。
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