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根據(jù)臨床特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。
對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜,臨床表現(xiàn)各異,僅根據(jù)臨床特點和常規(guī)實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調控水平的差異,相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療后的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。
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