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X-連鎖聯(lián)合免疫缺陷病的病因和臨床表現(xiàn)

2020-08-27 17:30 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

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病因

多由IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15共同擁有的受體γ鏈（γc）基因突變引起

診斷

診斷XL-SCID的平均年齡為5～6個(gè)月

表現(xiàn)

口腔念珠菌病，紅斑，慢性腹瀉，呼吸道合胞病毒，副流感病毒3，腺病毒，卡氏肺囊蟲(chóng)感染以及革蘭陰性菌敗血癥

接種卡介苗（BCG）和非典型分枝桿菌感染可能導(dǎo)致嚴(yán)重或致死性感染

接種脊髓灰質(zhì)炎疫苗不會(huì)引起感染

脂溢性皮炎可十分嚴(yán)重，可與移植物抗宿主病相混淆

口舌黏膜可發(fā)生慢性潰瘍，嚴(yán)重的消化不良和惡液質(zhì)通常是致死性的

血液系統(tǒng)異常包括中性粒細(xì)胞減少及不同程度的貧血

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