維生素B6依賴綜合征的診斷是兒科主治醫(yī)師考試需要了解的知識點，醫(yī)學|教育網(wǎng)搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學復(fù)習備考！

嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應(yīng)考慮維生素B6缺乏或依賴病。注射維生素B6100mg后抽擅停止可作為診斷依據(jù)。色氨酸負荷試驗可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次總量不超過2g），患兒尿中可出現(xiàn)大量黃嘌呤酸，正常人無此現(xiàn)象，但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性，血清及紅細胞谷-草轉(zhuǎn)氨酶降低。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。