問(wèn)題索引：

一、【問(wèn)題】癲癇的病因是什么？

二、【問(wèn)題】常見(jiàn)癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)是什么？

三、【問(wèn)題】急進(jìn)性腎小球腎炎的診斷及鑒別診斷是什么？

具體解答：

一、【問(wèn)題】癲癇的病因是什么？

【解答】癲癇的病因

分為三類(lèi):①原發(fā)性:即未能找到任何獲得性致病因素的，病因與遺傳因素密切相關(guān)；②繼發(fā)性或癥狀性:具有明確的繼發(fā)性病因；③隱原性：高度懷疑為癥狀性，但尚未找到確切病因。

1.遺傳因素  通過(guò)對(duì)雙胎及家系癲癇發(fā)病情況和遺傳連鎖分析，發(fā)現(xiàn)癲癇有顯著的遺傳傾向。已知的單基因遺傳病中，有不少伴有癲癇發(fā)作，染色體畸變綜合征癲癇發(fā)生率也較高；癲癇也可繼發(fā)于其他遺傳病所導(dǎo)致的腦損傷。近年有關(guān)癲癇基因的研究已獲得了一些進(jìn)展，例如:少年肌陣攣癲癇的JME基因位于染色體6p21.3；良性家族性新生兒驚厥的BFNC基因定位于染色體20q及8q上，并已證實(shí)為鉀離子通道蛋白基因，基因座分別為KCNQ2和KCNQ3。

癲癇易感性與腦神經(jīng)元的興奮性密切相關(guān)，而神經(jīng)元興奮性則受腦內(nèi)多種神經(jīng)遞質(zhì)（如γ氨基丁酸，GABA）、受體（如NMDA受體）、通道蛋白、膜蛋內(nèi)、核內(nèi)信使蛋白和細(xì)胞內(nèi)、外離子濃度等多種因素調(diào)控。這些因素近年逐漸被分離、克隆，它們的編碼基因也已得到明確定位。通過(guò)對(duì)這些與癲癇發(fā)病相關(guān)的基因研究，深入探討各種與癲癇發(fā)病相關(guān)的因素對(duì)神經(jīng)興奮性中的調(diào)控作用，了解癲癇發(fā)生的細(xì)胞、分子機(jī)制，將有助于進(jìn)一步闡明其遺傳本質(zhì)和發(fā)病機(jī)制。

2.繼發(fā)性病因  常見(jiàn)者包括:①先天性腦發(fā)育異常:如腦回畸形、胼胝體體缺如、灰質(zhì)異位等；②后天獲得性腦損傷:包括圍生期腦病、腦血管病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒，顱腦外傷或占位性病變、神經(jīng)免疫或變性疾病、中毒、系統(tǒng)性疾病或代謝、內(nèi)分泌紊亂所致的腦損傷等。

二、【問(wèn)題】常見(jiàn)癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)是什么？

【解答】常見(jiàn)癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)

1.簡(jiǎn)單部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 表現(xiàn)為癲癇灶對(duì)側(cè)肢體或面部抽搐?？?、唇、拇指、食指最常受累。發(fā)作時(shí)意識(shí)不喪失。若局限性癲癇灶的異常放電由一側(cè)擴(kuò)散至對(duì)側(cè)大腦半球，則抽搐變?yōu)槿硇?，并有意識(shí)喪失，稱(chēng)為繼發(fā)性泛化。限局性發(fā)作之后，受累部位可能出現(xiàn)一過(guò)性麻痹，持續(xù)幾分鐘至幾小時(shí)，稱(chēng)為T(mén)odd麻痹。

2.復(fù)雜部分性發(fā)作 包括兩種及兩種以上簡(jiǎn)單部分性發(fā)作，并有程度不等的意識(shí)障礙及自動(dòng)癥。發(fā)作時(shí)常有精神、意識(shí)、運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)及自主神經(jīng)等方面的癥狀。可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)。常伴自動(dòng)癥,即在意識(shí)混沌情況下出現(xiàn)的無(wú)目的、無(wú)意義、不合時(shí)宜的不自主動(dòng)作，發(fā)作后不能回憶。

3.全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作  又稱(chēng)大發(fā)作。表現(xiàn)為突然意識(shí)喪失，隨即全身強(qiáng)直陣攣性抽搐。伴呼吸暫停、發(fā)紺、瞳孔散大，發(fā)作持續(xù)1～5分鐘,發(fā)作后嗜睡。嬰幼兒期典型的大發(fā)作少見(jiàn)。

4.肌陣攣發(fā)作  表現(xiàn)為某個(gè)肌肉或肌群突然、快速、有力的收縮，引起一側(cè)或雙側(cè)肢體抽動(dòng)，抽動(dòng)時(shí)手中物品落地或摔出。軀干肌肉受累表現(xiàn)為突然用力點(diǎn)頭、彎腰或后仰。站立時(shí)發(fā)作常猛然倒地，可傷及頭部、前額、下頜、嘴唇或牙齒。

三、【問(wèn)題】常見(jiàn)癲癇綜合征是什么？

【解答】常見(jiàn)癲癇綜合征

1.小兒良性癲癇伴中央顳部棘波 是小兒時(shí)期常見(jiàn)的癲癇綜合征之一，約占小兒癲癇的1/5，有遺傳傾向，大多在5～10歲起病。癲癇發(fā)作與睡眠關(guān)系密切，呈簡(jiǎn)單部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，常泛化成全身性發(fā)作。不影響智力發(fā)育。腦電圖背景正常，有高幅中央、中顳區(qū)尖波或棘波，慢波睡眠期發(fā)放顯著加多。預(yù)后良好，多于15歲前停止發(fā)作。

2.兒童失神癲癇  有遺傳傾向，多在5～7歲起病，發(fā)作頻繁，但智力正常。典型失神發(fā)作時(shí)突然中止正在進(jìn)行的活動(dòng)而凝視，一般持續(xù)5～15秒恢復(fù)，可繼續(xù)發(fā)作前的活動(dòng)，患兒對(duì)發(fā)作不能回憶。發(fā)作時(shí)EEG呈典型的彌漫性對(duì)稱(chēng)、同步的每秒3次棘慢綜合波。發(fā)作可由過(guò)度換氣誘發(fā)。可伴全身性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。

3.嬰兒痙攣  絕大多數(shù)為癥狀性，常見(jiàn)病因如遺傳代謝病、腦發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征等。多在3～8個(gè)月起病，發(fā)作時(shí)突然頭與軀干前屈，似點(diǎn)頭狀，可連續(xù)出現(xiàn)數(shù)次至幾十次痙攣發(fā)作；少數(shù)可突然頭與軀干背屈，發(fā)作時(shí)可有尖叫或微笑,雙臂前舉，呈擁抱狀。絕大多數(shù)病例智力顯著遲滯。腦電圖背景波正常節(jié)律完全消失，有持續(xù)高幅不同步不對(duì)稱(chēng)的慢波，雜以尖波、棘波或多棘波，稱(chēng)高峰失律。

4.Lennox-Gastaut綜合征 起病多在2～5歲，常見(jiàn)肌陣攣、強(qiáng)直、失張力及非典型失神等多種發(fā)作，也可有大發(fā)作。發(fā)作頻繁，并常因跌倒而受傷。腦電圖背景波異常，并有多灶性1.5～2.5次/秒棘慢綜合波。智力發(fā)育落后或倒退。半數(shù)以上有腦損傷的歷史，部分可由嬰兒痙攣癥演變而來(lái)。本型多數(shù)治療困難，預(yù)后不良。

5.獲得性癒病性失語(yǔ)   1.5～13歲起病（4～9歲多發(fā)〕，病前發(fā)育正常，逐漸發(fā)生聽(tīng)覺(jué)失認(rèn)，導(dǎo)致失語(yǔ)。3/4病例伴驚厥發(fā)作,可發(fā)生于失語(yǔ)之前、后或同時(shí)，1/4病例不伴驚厥發(fā)作。背景正常，有單或雙側(cè)多灶棘或棘慢波發(fā)放，慢波睡眠期癇樣放電顯著增多。有多動(dòng)、暴躁等行為異常，智力一般正常。至青春期癲癇發(fā)作大多緩解，但常遺留不同程度的語(yǔ)言障礙，5歲以內(nèi)起病者語(yǔ)言障礙尤為嚴(yán)重?？拱B藥物對(duì)癲癇發(fā)作有效，對(duì)失語(yǔ)和行為異常無(wú)明顯影響。

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