基因多態(tài)性概念是初級藥士考試可能涉及到的知識點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識點(diǎn),供考生參考。
各種生物都能通過生殖產(chǎn)生子代,子代和親代之間,不論在形態(tài)構(gòu)造或生理功能的特點(diǎn)上都很相似,這種現(xiàn)象稱為遺傳(heredity)。但是,親代和子代之間,子代的各個(gè)體之間不會完全相同,總會有所差異,這種現(xiàn)象叫變異(variation)。遺傳和變異是生命的特征。遺傳和變異的現(xiàn)象是多樣而復(fù)雜的,正因?yàn)槿绱?,才?dǎo)致生物界的多種多樣性,生物體所具有的遺傳性狀稱為表型或表現(xiàn)型(phernotype)。生物體所具有的特異基因成分稱為基因型(genotype)。表型是基因型與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。遺傳物質(zhì)是相對穩(wěn)定的,但是又是可變的,遺傳物質(zhì)的變化以及由其所引起表型的改變,稱為突變(mutation)。遺傳物質(zhì)突變包括染色體畸變和基因突變。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理基因突變是染色體中某一點(diǎn)上發(fā)生化學(xué)改變,所以又稱為點(diǎn)突變(pointmutation)?;蚪Y(jié)構(gòu)和遺傳表型的研究是深入了解脂蛋白代謝缺陷癥的分子生物學(xué)基礎(chǔ),逆向遺傳學(xué)方法(reversegeneticapproach)則使其有可能在蛋白質(zhì)水平系統(tǒng)地分析結(jié)構(gòu)和功能的關(guān)系?,F(xiàn)已采用一個(gè)特定的cDNA探針從基因文庫中篩選所需要的基因進(jìn)行cDNA克隆,測定其核苷酸序列,然后從核苷酸序列推斷蛋白質(zhì)氨基酸序列。