基因治療已經(jīng)在多種人類疾病治療中顯示出巨大的潛能。然而目前的方法通常只針對單個基因或單個突變，使得對多基因或多點突變的疾病治療受到極大限制。視網(wǎng)膜色素變性是臨床常見的致盲眼病，極具臨床和遺傳異質(zhì)性，是導致人類視力障礙最主要的疾病之一。目前已有超過40個基因和位點被報道與視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)。這里我們采用CRISPR/Cas9介導的基因編輯方法，對視網(wǎng)膜色素變性小鼠進行了基因治療。通過突變視桿細胞中重要的轉(zhuǎn)錄因子Nrl或Nr2e3，將視桿細胞重編程為視錐細胞。轉(zhuǎn)化后的視錐樣細胞對突變引起的感光細胞退化不敏感，從而使小鼠在發(fā)病后期仍能保留一定程度的視力。我們的發(fā)現(xiàn)不僅為視網(wǎng)膜色素變性提供了新的不依賴于基因突變的治療方法，而且證明了基因編輯技術(shù)介導的細胞重編程、細胞退化預防以及組織功能保護的巨大可能性。
