突變是什么？您是否想要了解一下呢？請(qǐng)閱讀以下醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯專門為您整理的相關(guān)內(nèi)容：

突變是遺傳信息自發(fā)產(chǎn)生的變化。常染色體顯性系譜由一新的突變開始醫(yī)|學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理，從親代傳下來(lái)的遺傳信息（DNA）發(fā)生變化。在已知的常染色體顯性遺傳病中突變的發(fā)生率有所不同（從6000人1次到50000人1次）。

例如大約80%的軟骨發(fā)育不全性侏儒癥（屬常染色體顯性遺傳）沒有家族史，是新的突變。幾乎所有患者都可把新突變的基因傳給其后代。軟骨發(fā)育不全中，突變發(fā)生在基因的一個(gè)非常特別的位置上。許多其他病癥中，新突變可以發(fā)生在基因的不同位置。

通常，非受累的父母不會(huì)有更大的風(fēng)險(xiǎn)生出患病的子女。但是有一些外表正常的父母可以有兩個(gè)甚至三個(gè)子女都有典型的軟骨發(fā)育不全性侏儒癥。其原因是生殖細(xì)胞系發(fā)生突變，也就是說(shuō)發(fā)生在外表正常的親代的胚胎發(fā)育的早期，那時(shí)只有很少一些生殖細(xì)胞的前體。出現(xiàn)新突變的細(xì)胞會(huì)向發(fā)育中的性腺提供很多細(xì)胞。在這種情況下又生出一個(gè)患兒的機(jī)會(huì)高達(dá)50%.在父母和子女間用分子生物學(xué)方法研究基因突變已經(jīng)證實(shí)有這種生殖細(xì)胞系的突變。在表型正常而攜帶生殖細(xì)胞系突變的父親中進(jìn)行分子生物學(xué)研究，證實(shí)其精子很多帶有突變。

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