Creutzfeldt-Jakob病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

　　1、診斷處理總原則

　�。�1）根據進行性癡呆、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常視覺障礙等臨床癥狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經病理學以及病原學等結果，予以診斷。

　�。�2）CJD病人中樞神經系統(tǒng)組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾臟、醫(yī)學教育|網搜集整理淋巴結等也具有感染性。在接觸上述組織時應注意防護。

　�。�3）尚無任何資料顯示CJD可通過接觸傳染。

　　2、診斷標準

　�。�1）散發(fā)型CJD

　　① 確診診斷

　　具有典型/標準的神經病理學改變，和/或免疫細胞化學和/或Western印跡法確定為蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙癢病相關纖維。

　　② 臨床診斷

　　具有進行性癡呆，在病程中出現(xiàn)典型的腦電圖改變，和/或腦脊液14-3-3蛋白陽性，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，

　　a.肌陣攣

　　b.視覺或小腦障礙

　　c.錐體/錐體外系功能異常

　　d.無動性緘默

　　以及臨床病程短于2年。

　　③ 疑似診斷

　　具有進行性癡呆，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，

　　a.肌陣攣

　　b.視覺或小腦障礙

　　c.錐體/錐體外系功能異常

　　d.無動性緘默

　　以及臨床病程短于2年。

　�、� 所有診斷應排除其他癡呆相關疾病。

　�。�2）醫(yī)源型CJD

　　在散發(fā)型CJD診斷的基礎上具有，

　�、� 接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現(xiàn)進行性小腦綜合征；或

　�、� 確定的暴露危險，例如曾接受過硬腦膜移植、角膜移植等手術。

　�。�3）家族遺傳型CJD

　　① 家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征醫(yī)學教育|網搜集整理（Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome，GSS）、家族型致死性失眠癥（Fatal familial isomnia， FFI）。 ② 確診診斷或臨床診斷CJD病人，具有本病特異的PrP基因突變，和/或一級親屬中具有確診診斷或臨床診斷的CJD病例。

　�。�4）變異型CJD（variant CJD， vCJD）

　�、� 病史

　　a.進行性神經精神障礙

　　b.病程≥6個月

　　c.常規(guī)檢查不提示其它疾病

　　d.無醫(yī)源性接觸史

　�、� 臨床表現(xiàn)

　　a.早期精神癥狀（抑郁、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想）

　　b.持續(xù)性疼痛感（疼痛和/或感覺異常）

　　c.共濟失調

　　d.肌陣攣、舞蹈癥、肌張力紊亂

　　e.癡呆

　�、� 臨床檢測

　　a.腦電圖無典型的散發(fā)型CJD波型（約每秒出現(xiàn)一次的三相周期性復合波），或未進行腦電圖檢測

　　b.MRI質子密度相出現(xiàn)雙側丘腦后結節(jié)部高信號

　�、� 扁桃體活檢陽性

　　（扁桃體活檢不應作為常規(guī)檢查，在腦電圖出現(xiàn)典型的散發(fā)型CJD樣波型后不應進行。對臨床表現(xiàn)與vCJD相似，而MRI未出現(xiàn)雙側丘腦后結節(jié)高信號病例的診斷有意義。）

　�、� 診斷

　　a.確診診斷：具有①a和 vCJD神經病理學診斷（大腦和小腦廣泛的空泡樣變及“花瓣樣”的PrP斑塊沉積）

　　b.臨床診斷：具有①和②中的任意4項，和③或①和④

　　c.疑似診斷：具有①和②中的任意4項，和③a