維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱嬰兒性手足搐搦癥，絕大多數(shù)見于嬰兒時期，主要是由于維生素D缺乏，以致血清鈣低落，神經(jīng)肌肉興奮性增強，出現(xiàn)驚厥和手足搐搦等癥狀。

　　發(fā)病原因與佝僂病相同，但臨床表現(xiàn)和血液生化改變不同。本病雖多伴有輕度佝僂病，但骨骼變化不嚴重，血鈣低而血磷大都正常，堿性磷酸酶增高。

　　血清鈣離子降低是本癥的直接原因，在正常情況下，血清彌散鈣約占總鈣量的60%左右，若血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L，或鈣離子降至1mmol/L以下時，即可出現(xiàn)抽搐癥狀。在血鈣低落的情況下，甲狀旁腺受刺激而顯示繼發(fā)性功能亢進，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿內(nèi)磷的排泄增加，并使骨骼脫鈣而補充血鈣的不足。在甲狀旁腺代償功能不全時，血鈣即不能維持正常水平。

　　正常血清鈣分為可彌散鈣（約占總鈣量的60%）和非彌散鈣，后者是與蛋白質(zhì)結(jié)合的部分（約40%）大部分的非彌散鈣與白蛋白結(jié)合，其余部分與球蛋白結(jié)合。當血清H+濃度增高時，與蛋白質(zhì)結(jié)合的鈣減少。約有80%的可彌散鈣呈離子化狀態(tài)（即Ca2+），其余的部分與磷酸根、碳酸氫根或構(gòu)櫞酸根結(jié)合。影響血清鈣離子（Ca2+）濃度的主要因素為氫離子濃度、磷酸鹽離子濃度和蛋白質(zhì)濃度。根據(jù)（Ca2+）（HCO3-）（HPO＝4）/（H+）＝k的公式，血內(nèi)氫離子濃度越高則鈣離子越多，堿中毒時則相反。磷酸鹽越多則鈣離子越少。血漿蛋白越高則可彌散鈣越少，鈣離子亦相應(yīng)地減少。反之，血漿蛋白低時，鈣離子相對地比較高。因此，腎病綜合征患兒的血漿白蛋白顯著降低時，結(jié)合的鈣也減少，即使血清總鈣量低到一般手足搐搦癥的水平以下，但因離子鈣值并不低，可以不出現(xiàn)痙攣癥狀。在臨床工作中，直接測定血清鈣離子濃度是比較困難的，但可利用圖表從血清總鈣量及血漿總蛋白量求出鈣離子量。

　　促進血鈣降低的因素有：①季節(jié)：春季發(fā)病率最高，在北京所見的病例中以3～5月份發(fā)病數(shù)最高。因為入冬后嬰兒很少直接接觸日光，維生素D缺乏至此時已達頂點，春季開始接觸日光，體內(nèi)維生素D驟增，血磷上升，鈣磷乘積達到40，大量鈣沉著于骨，血鈣暫時下降而促使發(fā)病。②年齡：發(fā)病年齡多在6個月以下。

　　一、臨床表現(xiàn)

　　1.顯性癥狀

　?、朋@厥：是嬰兒時期最常見的顯性癥狀。其特點是患兒沒有發(fā)熱，也無其他原因，而突然發(fā)生驚厥。大多數(shù)患者有多次驚厥，屢發(fā)屢停，每日發(fā)作的次數(shù)1～20次不等，每次時間為數(shù)秒至半小時左右。不發(fā)作的時候，病兒神情幾乎正常。驚厥的時候大都知覺全失，手足發(fā)生節(jié)律性抽動，面部肌肉亦起痙攣，眼球上翻，大小便失禁，所有病態(tài)與其他疾病的驚厥無異。幼小嬰兒有時只見面肌抽動即是本病的最初癥狀。至于痙攣的部位，多見于左右兩側(cè)，偶或偏重于一側(cè)。

　　⑵手足搐搦：手足搐搦為此病特殊的癥狀，表現(xiàn)為腕部彎曲，手指伸直，大拇指貼近掌心，足趾強直而跖部略彎，呈弓狀。往往見于較大嬰幼兒和兒童，6個月以內(nèi)的嬰兒很少發(fā)生此癥狀。

　?、呛懑d攣：主要見于2歲前嬰幼兒。喉痙攣使呼吸困難，吸氣拖長發(fā)生哮吼?？捎捎谥舷⒍骡?。應(yīng)當提到，為嚴重的手足搐搦癥患兒進行肌肉注射時偶可誘發(fā)喉痙攣。

　?、绕渌Y狀：往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經(jīng)興奮現(xiàn)象。發(fā)熱非本病自身的癥狀，由于其他先發(fā)或并發(fā)的疾病所致。

　　2.隱性癥狀常見的體征如下述。只有體征而無上述癥狀時，可稱為隱性手足搐搦癥。

　　⑴擊面神經(jīng)試驗（佛斯特征)：用指尖或小錘驟擊耳前第七腦神經(jīng)穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結(jié)果，唯新生兒例外，因為正常新生兒在最初數(shù)日甚至1個月內(nèi)，就是不缺鈣的時候也常見此征。2歲以后的兒童，則偶見于其他神經(jīng)系疾病。適當治療后各種癥狀及體征漸見消失，唯面肌反應(yīng)保留較久。

　　⑵腓反射：用小錘驟擊膝部外側(cè)的腓神經(jīng)（在腓骨頭之上），陽性時足部向外側(cè)收縮。

　?、侨斯な织d攣征（陶瑟征）：用血壓計的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側(cè)的脈搏暫停，若屬陽性，在5分鐘內(nèi)即見手搐搦。

　　3.病程若能早診早治，大多數(shù)病例可在1～2天內(nèi)停止驚厥。但重性喉痙攣可因吸氣困難而致猝死，重性驚厥也有一定危險。如果同時并發(fā)嚴重感染或嬰幼兒腹瀉，可使本癥加重或遷延不愈。

　　二、診斷依據(jù)

　　1.l歲以內(nèi)(尤其在3～9個月)人工喂養(yǎng)或早產(chǎn)兒，有反復發(fā)作的無熱性驚厥，發(fā)作間歇時意識清楚。在冬春季節(jié)發(fā)病率更高。其母在孕期中多有下肢痙攣史。

　　2.驚厥：輕者僅表現(xiàn)為驚跳，面部肌肉抽動，重者可全身抽搐。偶有喉痙攣者可出現(xiàn)喉鳴、呼吸困難甚至呼吸驟停。

　　3.神經(jīng)肌肉興奮性增高，如佛斯特克征、腓反射征、特魯索征等可陽性。

　　4.有維生素D缺乏史或佝僂病體征，血鈣低于2.0mmol/L。

　　(注)無驚厥而有3、4條者可診斷為隱性手足搐搦癥。

　　三、容易誤診的疾病

　　1.驚厥的鑒別診斷：在新生兒時期，鑒別時須特別注意生產(chǎn)性損傷、先天性腦部發(fā)育不全及敗血癥等。若為較大的嬰兒，須特別注意各種急性病（如肺炎、上呼吸道感染）起病時的腦癥狀、腦炎、熱度不高的腦膜炎（如結(jié)核性腦膜炎，偶遇腦膜炎球菌腦膜炎亦可暫時缺乏高熱）、嬰兒痙攣癥、低血糖癥以及鉛中毒等。在兒童時期尚須與癲癇及甲狀旁腺功能低下相鑒別。

　　2.喉部梗阻的鑒別診斷：手足搐搦癥的喉痙攣以吸氣性哮吼為主要癥狀，若同時并無驚厥，則可利用佛斯特征等以助診斷。

　　3.從病因來說，嬰兒性手足搐搦癥主要是由于維生素D的不足而致血鈣低落。還有其他不同病因的手足搐搦癥，如低鎂性和堿中毒性手足搐搦癥等，在臨床表現(xiàn)上和嬰兒性手足搐搦癥相同。因此，有必要對此等不同病因的手足搐搦癥做出鑒別。對每一個手足搐搦病例，應(yīng)仔細研究臨床上有關(guān)的問題，其中最重要的一點就是：佝僂病的存在為維生素D缺乏性手足搐搦癥的特征。現(xiàn)將維生素D缺乏性手足搐搦癥以外的各種手足搐搦癥略述如下，以做鑒別。應(yīng)當注意，有時在一個病例中可能有幾個病因同時存在。

　?、偶谞钆韵俟δ懿蝗碌氖肿愦まY：如在進行甲狀腺手術(shù)時誤切了甲狀旁腺，可使甲狀旁腺素缺乏而致血鈣低落。新生兒可能有暫時性甲狀旁腺功能不足現(xiàn)象，因為在胎兒時期母親的甲狀旁腺功能加強，不需要胎兒的甲狀旁腺發(fā)生作用。這種被動性的低功能現(xiàn)象在產(chǎn)后可保持數(shù)日。亦有人認為新生兒的甲狀旁腺功能雖正常，但人體對甲狀旁腺的調(diào)節(jié)作用反應(yīng)較差，以致血鈣不能維持正常水平。新生兒如用牛奶喂養(yǎng)，由于牛奶中磷的含量較高，以致鈣不易吸收，血鈣降低，終于發(fā)生手足搐搦。此外，還有原發(fā)性或原因不明的甲狀旁腺功能不全癥。以上三種病例，都有一個共同的血生化特征，即血磷增高，血鈣減低，堿性磷酸酶正常。應(yīng)以雙氫速固醇或甲狀旁腺激素治療。

　　⑵堿中毒性手足搐搦癥：由于長期嘔吐或反復洗胃而發(fā)生低氯性堿中毒，由于水楊酸中毒等所致的呼吸深長，發(fā)生呼吸性堿中毒，或由于輸液不當，靜脈點滴大量碳酸氫鈉等，都可使鈣離子（Ca2+）濃度下降而發(fā)生癥狀。

　　⑶低鎂性手足搐搦癥：以肌肉抽動或驚厥為其癥狀。比較少見，易見于早產(chǎn)兒及小樣兒。母親往往有妊娠中毒癥、糖尿病、甲狀腺亢進癥。偶見于用枸椽酸鹽抗凝的血液換血的新生兒溶血癥患兒，此時血液內(nèi)鎂和鈣均降低而出現(xiàn)手足搐搦癥（血清鎂正常值為0.74～1.25mmol/L）。也可由于腹瀉遷延過久，或因酶的缺乏而致腸吸收不良等影響鎂的吸收。亦有由于醛固酮增多癥或原發(fā)性低血鎂而發(fā)生驚厥者?；颊哐彐V降至0.74mmol/L以下，出現(xiàn)面肌抽動、手足徐動、血壓高、心動過速等，經(jīng)補鈣無效，但注射或口服鎂劑后即可控制癥狀。

　?、嚷阅I臟病過程中繼發(fā)的手足搐搦癥：由于腎功能不全，腎小管排磷的功能減低，血磷增高，以致血鈣降低。此類疾病多有白蛋白減低或慢性酸中毒，故很少發(fā)生手足搐搦癥。但當血清鈣極度減低，或因輸入堿性溶液使血清pH值上升時，即可出現(xiàn)驚厥或手足搐搦的癥狀。

　　⑸低鈉血癥和高鈉血癥：治療脫水時如補鈉不足，或因水分攝入過多，而出現(xiàn)低鈉血癥，則發(fā)生嗜睡、嘔吐、驚厥等神經(jīng)癥狀。如嬰幼兒腹瀉患兒在脫水及酸中毒糾正過程中，雖未發(fā)生堿中毒，血鈣也無明顯降低，但當血鈉上升、血鉀下降時，出現(xiàn)高鈉血癥，可發(fā)生手足搐搦的癥狀。新生兒窒息或呼吸窘迫綜合征時，如輸入大量碳酸氫鈉液，也可發(fā)生高鈉血癥而出現(xiàn)驚厥。

　?、示S生素B6缺乏癥和依賴癥：幼嬰時期如缺乏維生素B6或發(fā)生維生素B6依賴癥，亦可出現(xiàn)抽搐。

　　四、治療原則

　　首先是急救，使驚厥或喉痙攣等危險癥狀停止。其次是補充鈣質(zhì)，使血鈣迅速上升，驚厥等癥狀不再出現(xiàn)。然后給予大量維生素D，使鈣、磷代謝恢復正常，本病得以根治。

　　1.急救措施：驚厥能使患兒呼吸停止，喉痙攣更屬危險，必須迅速遏止。常用方法為立即肌注足量苯巴比妥鈉，約8mg/kg；或副醛1ml/歲，一次最大量不超過5ml；或用10%水合氯醛溶液4～10ml保留灌腸。同時進行針刺療法，常用穴位為人中、合谷、少商、印堂等。治療喉痙攣則先將舌尖扯出，行人工呼吸，必要時可進行氣管插管。及人工通氣呼吸。

　　2.鈣療法：迅速補充鈣質(zhì)是緊急處理驚厥病例的一件緊要事情，千萬不可因為等待血鈣測定而延遲鈣療法以致危及生命。須將葡萄糖酸鈣（10%溶液稀釋一倍）由靜脈注入。一般在新生兒時期應(yīng)用5%溶液，每次10ml；較大嬰兒可用10%溶液，每次10ml，每日1～3次，必要時連續(xù)2～3日，若痙攣停止即改成口服鈣劑。靜脈注射時，必須應(yīng)用小針頭，以等量的生理鹽水或10～25%葡萄糖溶液沖淡葡萄糖酸鈣液，然后徐徐注入（全劑需要10分鐘或更久）。如靜脈注射速度太快，大量鈣質(zhì)將由尿排出，從而減低其療效，而且可因暫時性血鈣太高而致心傳導阻滯，甚至發(fā)生意外危險。對嬰兒做肌注時，應(yīng)將10ml的10%溶液分兩臀注入肌肉深處，以免局部用量太大而發(fā)生硬腫及腐爛等反應(yīng)。

　　在注射葡萄糖酸鈣的同時，須口授氯化鈣，初次給較大量，約為1.5～2g，必須用30ml的糖水或果子水溶解后口服，否則刺激胃粘膜。首次大量口服氯化鈣之后，可給10%溶液，一日3～4次，每次5～10ml。劑量的多少可依癥狀的輕重、年齡的大小而決定。氯化鈣治療須繼續(xù)至少1周，必要時以后改服葡萄糖酸鈣或乳酸鈣，在新生兒時期亦須如此。如遇嚴重病癥多次驚厥者，可給靜注葡萄糖酸鈣5～10ml，每日2～3次，驚厥停止后口服維生素D每日1000～2000IU。約3～4周后改為每日口服400IU。

　　氯化鈣含鈣27%，入人體后發(fā)生兩種作用：①血內(nèi)鈣量提高；②因氯化鈣有強烈的酸化作用，可促進鈣離子化，于是血內(nèi)的鈣離子速增，痙攣不易復發(fā)。

　　若幼小的嬰兒同時發(fā)生腹瀉或各種熱病如上呼吸道傳染病），或較大患兒同時有腎臟疾患，則在應(yīng)用氯化鈣時易致酸中毒，必須謹慎。在門診每次僅給2～3天的氯化鈣藥量，服完后斟酌情形再開新方，如此可以避免

　　因長期給藥而并發(fā)酸中毒。此外，一般需給乳母口服適量鈣劑及維生素D。

　　乳酸鈣含鈣13%，葡萄糖酸鈣含鈣9%，磷酸氫鈣含鈣23%，服鈣劑時應(yīng)計鈣元素量。

　　如上述治療不見功效，可以口服或肌注VD10萬IU，最大量不超過20萬IU，避免因劑量太大而致維生素D中毒。

　　五、預防及預后

　　預防手足搐搦癥的方法，與預防佝僂病相同。對于嬰幼兒腹瀉應(yīng)及時治療，以防發(fā)生電解質(zhì)紊亂。嬰兒患各種病毒性肝炎時，肝細胞受損，以致25羥D的形成發(fā)生障礙，容易并發(fā)低血鈣癥，應(yīng)及早補充維生素D2或D3。