1.呆小?。?/strong>病因繁多，臨床表現(xiàn)有共性，也有各型特點(diǎn)，于出生時(shí)常無特異表現(xiàn)，出生后數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)癥狀。共同的表現(xiàn)有：皮膚蒼白，增厚，多折皺，多鱗屑?？诖胶瘢啻笄页Ｍ馍?，口常張開多流涎，外貌丑陋，面色蒼白或呈蠟黃，鼻短且上翹，鼻梁塌陷，前額多皺紋，身材矮小，四肢粗短，手常呈鏟形，臍疝多見，心率緩慢，體溫偏低，其生長(zhǎng)發(fā)育均低于同年齡者，當(dāng)成年后常為矮子。各型呆小病的特殊表現(xiàn)：

　?、畔忍煨约谞钕侔l(fā)育不全：腺體發(fā)育異常的程度決定其癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重。腺體完全缺如者，上述癥狀可出現(xiàn)于新生兒出生后1～3個(gè)月，且癥狀較重，無甲狀腺腫。如尚有殘留或異位腺體時(shí)，多數(shù)在6月～2歲內(nèi)出現(xiàn)典型癥狀，且可伴代償性甲狀腺腫大。

　?、葡忍煨约谞钕偌に睾铣烧系K：病情因各種酶缺乏的程度而異，一般在新生兒期癥狀不顯，以后逐漸出現(xiàn)代償性甲狀腺腫，且多為顯著腫大。典型的甲狀腺功能低下可出現(xiàn)較晚，可稱為甲狀腺腫性呆小病，可能為常染色體隱性遺傳。在碘有機(jī)化障礙過程中除有甲狀腺腫和甲狀腺功能低下癥狀外，常伴有先天性神經(jīng)性聾啞，稱Pendred綜合征。此二型多見于散發(fā)性呆小病者，其母體不缺碘且甲狀腺功能正常，胎兒自身雖不能合成甲狀腺激素但能從母體得到補(bǔ)償。故不致造成神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重?fù)p害，出生后三個(gè)月以上，母體賦予的甲狀腺激素已耗竭殆盡，由于本身甲狀腺發(fā)育不全或缺如或由于激素合成障礙，使體內(nèi)甲狀腺激素缺乏處于很低水平，從而出現(xiàn)顯著的甲狀腺功能低下癥狀，但智力影響卻較輕。

　?、窍忍煨匀钡猓憾嘁娪诘胤叫源粜〔?。因母體患地方性甲狀腺腫，造成胎兒期缺碘，在胎兒及母體的甲狀腺激素合成均不足的情況下，胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育所必需的酶（如尿嘧啶核苷二磷酸（UDP）等）生成受阻或活性降低，造成胎兒神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重而不可逆的損害和出生后永久性的智力缺陷和聽力、語(yǔ)言障礙，但出生后患者的甲狀腺在供碘好轉(zhuǎn)的情況下，能加強(qiáng)甲狀腺激素合成，故甲狀腺機(jī)能低下癥狀不明顯，這種類型又稱為“神經(jīng)型”克汀病。

　　⑷母體懷孕期服用致甲狀腺腫制劑或食物（如卷心菜，大豆，對(duì)氨水楊酸，硫脲類，雷瑣辛，保泰松及碘等），這些食物中致甲狀腺腫物質(zhì)或藥物能通過胎盤，影響甲狀腺功能，出生后引起一過性甲狀腺腫大，甚至伴有甲狀腺功能低下，此型臨床表現(xiàn)輕微，短暫，常不被發(fā)現(xiàn)，如妊娠期口服大量碘劑且歷時(shí)較長(zhǎng)，碘化物通過胎盤可導(dǎo)致新生兒甲狀腺腫，巨大者可產(chǎn)生初生兒窒息死亡，故妊娠婦女不可用大劑量碘化物。哺乳期中碘亦可通過乳汁進(jìn)入嬰兒引起甲狀腺腫伴甲減。

　　2.幼年黏液性水腫：臨床表現(xiàn)隨起病年齡而異，幼兒發(fā)病者除體格發(fā)育遲緩和面容改變不如呆小病顯著外，余均和呆小病相似。較大兒童及青春期發(fā)病者，大多似成人黏液性水腫，但伴有不同程度的生長(zhǎng)阻滯，青春期延遲。

　　3.成人甲狀腺功能減退及黏液性水腫：成人黏液性水腫以40～60歲之間為多，男女之比為1:4.5。起病隱匿，病程發(fā)展緩慢，可長(zhǎng)達(dá)十余年之久，方始出現(xiàn)明顯黏液性水腫的癥狀。病因不明者，病變多呈完全性；繼發(fā)性者，病變多呈不完全性，部分病人尚可恢復(fù)（如甲亢藥物治療過量而起者）。因手術(shù)或放射治療而起病者，起病并非十分隱匿。早期癥狀自第4周始，典型癥狀常見于第8周之后。黏液性水腫的最早癥狀是出汗減少，怕冷，動(dòng)作緩慢，精神萎靡，疲乏，嗜睡，智力減退，胃口欠佳，體重增加，大便秘結(jié)等。當(dāng)?shù)湫桶Y狀出現(xiàn)時(shí)有下列表現(xiàn)：

　?、诺突A(chǔ)代謝率癥群：疲乏，行動(dòng)遲緩，嗜睡，記憶力明顯減退，且注意力不集中，因周圍血循環(huán)差和能量產(chǎn)生降低以致異常怕冷、無汗及體溫低于正常。

　?、起ひ盒运[面容：面部表情可描寫為“淡漠”，“愚蠢”，“假面具樣”，“呆板”，甚至“白癡”。面頰及眼瞼虛腫，垂體性黏液性水腫有時(shí)顏面胖圓，猶如滿月。面色蒼白，貧血或帶黃色或陳舊性象牙色。有時(shí)可有顏面皮膚發(fā)紺。由于交感神經(jīng)張力下降對(duì)Müller＇s肌的作用減弱，故眼瞼常下垂形或眼裂狹窄。部分病人有輕度突眼，可能和眼眶內(nèi)球后組織有黏液性水腫有關(guān)，但對(duì)視力無威脅。鼻、唇增厚，舌大而發(fā)音不清，言語(yǔ)緩慢，音調(diào)低嘎，頭發(fā)干燥，稀疏，脆弱，睫毛和眉毛脫落（尤以眉梢為甚），男性胡須生長(zhǎng)緩慢。

　?、瞧つw蒼白：因輕度貧血及甲狀腺激素缺乏使皮下胡蘿卜素變?yōu)榫S生素A及維生素A生成視黃醛的功能減弱，以致血漿胡蘿卜素的含量升高，加以貧血膚色蒼白，因而常使皮膚呈現(xiàn)特殊的蠟黃色，且粗糙少光澤，干而厚、冷、多鱗屑和角化，尤以手、臂、大腿為明顯，且可有角化過度的皮膚表現(xiàn)。有非凹陷性黏液性水腫，有時(shí)下肢可出現(xiàn)凹陷性水腫。皮下脂肪因水分的積聚而增厚，致2/3的病人體重增加，指甲生長(zhǎng)緩慢，厚脆，表面常有裂紋。腋毛和陰毛脫落。

　　⑷精神神經(jīng)系統(tǒng)：精神遲鈍，嗜睡，理解力和記憶力減退。目力、聽覺、觸覺、嗅覺均遲鈍，伴有耳鳴，頭暈。有時(shí)可呈神經(jīng)質(zhì)或可發(fā)生妄想、幻覺、抑郁或偏狂。嚴(yán)重者可有精神失常，呈木僵、癡呆，昏睡狀，在久病未獲治療及剛接受治療的患者易患精神病，一般認(rèn)為精神癥狀與腦細(xì)胞對(duì)氧和葡萄糖的代謝減低有關(guān)。偶有小腦綜合征，有共濟(jì)失調(diào)等表現(xiàn)。還可有手足麻木，痛覺異常，腱反射變化具有特征性，反射的收縮期往往敏捷，活潑，而松弛期延緩，跟腱反射減退，大于360毫微秒有利于診斷。膝反射多正常。腦電圖可異常。腦脊液中蛋白可增加到3g/L。

　?、杉∪夂凸趋溃杭∪馑沙跓o力，主要累及肩、背部肌肉，也可有肌肉暫時(shí)性強(qiáng)直、痙攣、疼痛或出現(xiàn)齒輪樣動(dòng)作，腹背肌及腓腸肌可因痙攣而疼痛，關(guān)節(jié)也常疼痛，骨質(zhì)密度可增高。少數(shù)病例可有肌肉肥大。發(fā)育期間骨齡常延遲。

　?、市难芟到y(tǒng)：脈搏緩慢，心動(dòng)過緩，心音低弱，心輸出量減低，常為正常之一半，由于組織耗氧量和心輸出量的減低相平行，故心肌耗氧量減少，很少發(fā)生心絞痛和心力衰竭。但個(gè)別患者可出現(xiàn)心肌梗塞之心電圖表現(xiàn)，經(jīng)治療后可消失。心力衰竭，一旦發(fā)生，因洋地黃在體內(nèi)的半衰期延長(zhǎng)，且由于心肌纖維延長(zhǎng)伴有黏液性水腫故療效常不佳且易中毒。全心擴(kuò)大較常見，常伴有心包積液，經(jīng)治療后均可恢復(fù)正常。中、老年婦女可有血壓增高。循環(huán)時(shí)間延長(zhǎng)。久病者易并發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化及冠心病，發(fā)生心絞痛和心律不齊。

　?、讼到y(tǒng)：胃納不振，厭食，腹脹，便秘，鼓腸，甚至發(fā)生巨結(jié)腸癥及麻痹性腸梗阻。50%患者胃酸缺乏或無胃酸，這因有抗胃泌素抗體存在之故。肝功能中SGOT、LDH及CPK可增高。

　?、毯粑到y(tǒng)：由于肥胖、黏液性水腫、胸腔積液、貧血及循環(huán)系統(tǒng)功能差等綜合因素可導(dǎo)致呼吸急促，肺泡中二氧化碳彌散能力降低，從而產(chǎn)生呼吸道癥狀甚至二氧化碳麻醉現(xiàn)象。

　　⑼內(nèi)分泌系統(tǒng)：腎上腺皮質(zhì)功能一般比正常低，血、尿皮質(zhì)醇降低，ACTH分泌正常或降低，ACTH興奮反應(yīng)延遲，但無腎上腺皮質(zhì)功能減退的臨床表現(xiàn)，如本病伴原發(fā)性自身免疫性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥和糖尿病稱為多發(fā)性內(nèi)分泌功能減退綜合征（Schmidt綜合征）。長(zhǎng)期患本病且病情嚴(yán)重者，垂體和腎上腺功能降低可能發(fā)生，在應(yīng)激或快速甲狀腺激素替代治療時(shí)上述病情可加速產(chǎn)生。

　　長(zhǎng)期患本病者垂體常常增大，原發(fā)性甲減，由于TSH增高，可同時(shí)出現(xiàn)泌乳素增高，從而出現(xiàn)溢乳，但本病中高泌乳素血癥的機(jī)理尚未闡明。交感神經(jīng)的活性在甲狀腺激素缺乏時(shí)降低，可能與血漿環(huán)腺苷酸對(duì)腎上腺素反應(yīng)降低有關(guān)，腎上腺素的分泌率及血漿濃度正常，而去甲腎上腺素的相應(yīng)功能增加，β-腎上腺素能的受體在甲減時(shí)可能會(huì)減少。血漿的清素濃度，尿5-羥吲哚乙酸的排出率正常。雄酮排出量降低。胰島素降解率下降且患者對(duì)胰島素敏感性增強(qiáng)。

　　⑽泌尿系統(tǒng)及水電解質(zhì)代謝：腎血流量降低，酚紅試驗(yàn)排泌延緩，腎小球基底膜增厚可出現(xiàn)少量蛋白尿，水利尿試驗(yàn)差，水利尿作用不能被可的松而能被甲狀腺激素所糾正。由于腎臟排水功能受損，導(dǎo)致組織水潴留。Na+交換增加，可出現(xiàn)低血鈉，但K+的交換常屬正常。血清Mg2+可增高，但交換的Mg2+和尿Mg2+的排出率降低。

　　⑾血液系統(tǒng)：甲狀腺激素缺乏使造血功能遭到抑制，紅細(xì)胞生成素減少，胃酸缺乏使鐵及維生素B12吸收障礙，加之月經(jīng)過多以致患者中2/3可有輕、中度正常色素或低色素小紅細(xì)胞型貧血，少數(shù)（約14%）有惡性貧血（大紅細(xì)胞型）。血沉可增快。Ⅷ和Ⅸ因子的缺乏導(dǎo)致機(jī)體凝血機(jī)制減弱，故易有出血傾向。

　?、谢杳裕簽轲ひ盒运[最嚴(yán)重的表現(xiàn)，多見于年老長(zhǎng)期未獲治療者。大多在冬季寒冷時(shí)發(fā)病，受寒及感染是最常見的誘因，其他如創(chuàng)傷，手術(shù)，麻醉，使用鎮(zhèn)靜劑等均可促發(fā)?；杳郧俺Ｓ惺人∈?，昏迷時(shí)四肢松弛，反射消失，體溫很低（可在33℃以下），呼吸淺慢，心動(dòng)過緩，心音微弱，血壓降低，休克，并可伴發(fā)心、腎功能衰竭，常威脅生命。

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