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心臟橫紋肌瘤患者的臨床表現(xiàn)，取決于腫瘤大小、數(shù)目及部位。最初的常見征象是心臟雜音，易產(chǎn)生血流梗阻和心律失常。小的腫瘤一般無癥狀，較大的腫瘤可阻塞心腔或瓣膜導致顯著的血流動力學損害。三尖瓣的梗阻可產(chǎn)生卵圓孔的右向左分流，出現(xiàn)發(fā)紺現(xiàn)象；累及傳導系統(tǒng)可產(chǎn)生嚴重的心律失常，包括完全性房室傳導阻滯和藥物難以控制的室性心動過速。

具體表現(xiàn)有心律失常（室上性或室性心律失常）以及房室傳導阻滯；心臟擴大，瓣膜關閉不全（可酷似二尖瓣狹窄、二尖瓣閉鎖），主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣或主動脈瓣下狹窄。心包積液，甚至猝死。非特異性的表現(xiàn)包括心臟增大，左室或右室衰竭以及雙室衰竭，S3和S4奔馬律，收縮期或舒張期雜音。有時合并細菌性心內(nèi)膜炎，可發(fā)生動脈栓塞引起突然死亡。

在胎兒期如發(fā)生水腫或心律失常可通過二維超聲心動圖檢查確立診斷。在新生兒或嬰兒期如發(fā)生嚴重充血性心力衰竭或室性心動過速等，應高度懷疑這一疾病并通過超聲、磁共振或計算機斷層掃描等非侵入性影像技術進行檢查。對于存在梗阻或心律失常病兒，行心導管檢查能獲得有關血流動力學或電生理資料。