多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺腫瘤綜合征是外科主治醫(yī)師考試要求掌握的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理了相關(guān)資料與廣大考生分享！

概述；

多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺腫瘤綜合征（multipleendocrineneoplasia，MEN）是在同一個(gè)患者身上同時(shí)或先后出現(xiàn)兩個(gè)或兩個(gè)以上的內(nèi)分泌腺體腫瘤或增生而產(chǎn)生的一種臨床綜合征，常染色體顯性遺傳病，可呈家族性發(fā)病。過(guò)去將此病稱(chēng)為多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤（multipleendocrineadenomatosis，MEA），但因其中有些病變經(jīng)臨床和病理檢查證實(shí)為惡性或增生，如甲狀腺髓樣癌、胰島細(xì)胞癌和甲狀旁腺增生等，故目前改稱(chēng)此病為多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺腫瘤綜合征。

該綜合征可分為Ⅰ型（Werner綜合征，Wernersyndrome）、Ⅱ型（Sipple綜合征，Sipplesyndrome）和Ⅲ型（黏膜神經(jīng)瘤綜合征）。

Ⅰ型發(fā)病情況亦稱(chēng)Werner綜合征，其男女患病率相等，發(fā)病年齡5—81歲，80%在50歲以前發(fā)病。從隨機(jī)選擇的尸檢病例中發(fā)現(xiàn)：MEN—Ⅰ的患病率為0.25%.此型主要受累腺體為甲狀旁腺、胰腺和腺垂體，其發(fā)病率在MEN—Ⅰ患者中分別為88%—97%，30%—81%和15%—90%.此外，腎上腺皮質(zhì)（38%—40%）、甲狀腺濾泡細(xì)胞（19%—25%）也可受累，有的患者可發(fā)生脂肪瘤（2%）、呼吸道或消化道類(lèi)癌等。

病因病機(jī)：

多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺腫瘤綜合征Ⅰ型的發(fā)病與位于11號(hào)染色體長(zhǎng)臂（11q13）上的一個(gè)基因發(fā)生突變有關(guān)。這一基因含有10個(gè)外顯子，屬抑瘤基因，編碼一個(gè)由610個(gè)氨基酸組成的menin蛋白。MEN—Ⅰ的發(fā)生要求該位點(diǎn)兩個(gè)等位基因均發(fā)生突變，患者通過(guò)遺傳獲得一個(gè)發(fā)生突變的等位基因，而腫瘤部位的細(xì)胞通過(guò)體細(xì)胞突變?nèi)笔Я肆硪粋€(gè)等位基因。抑瘤基因?qū)?xì)胞的生長(zhǎng)、分化、死亡起著重要的調(diào)控作用，兩個(gè)等位基因均發(fā)生突變，遂使細(xì)胞的生長(zhǎng)失控，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。由上述特點(diǎn)，MEN—Ⅰ在遺傳方式上屬常染色體顯性遺傳，而在腫瘤的發(fā)生機(jī)制上卻是隱性的，需兩個(gè)等位基因均發(fā)生突變。

臨床表現(xiàn)：

1、甲狀旁腺：甲狀旁腺是MEN—Ⅰ中最主要的受累腺體，故甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥亦為常見(jiàn)癥狀，但早期長(zhǎng)時(shí)間亦無(wú)臨床癥狀。由于甲狀旁腺增生或腺瘤，使甲狀旁腺激素分泌增多，產(chǎn)生骨代謝障礙，出現(xiàn)骨痛，病理性骨折。血鈣增高可致肌無(wú)力、疲乏、便秘、惡心和嘔吐，甚至因高鈣血癥而產(chǎn)生神經(jīng)精神癥狀。尿鈣排泄增加可引起泌尿道結(jié)石和腎功能損害，表現(xiàn)為腎絞痛、多尿和多飲等。

2、胰腺：MEN—Ⅰ中第二位受累腺體為胰腺。不同來(lái)源的胰島細(xì)胞腫瘤可分泌不同種類(lèi)的激素或生物活性物質(zhì)。臨床表現(xiàn)為相應(yīng)激素分泌增多的癥狀。胃泌素瘤分泌的大量胃泌素刺激胃酸分泌增多，可反復(fù)出現(xiàn)消化性潰瘍，并常伴有水樣腹瀉，偶見(jiàn)脂肪瀉?；颊呖捎袊I吐、體重減輕。胰島素瘤的臨床癥狀與散發(fā)性胰島素瘤無(wú)區(qū)別，均有空腹、餐前或運(yùn)動(dòng)后低血糖發(fā)作，進(jìn)食或服糖后低血糖癥狀緩解。

3、垂體：半數(shù)以上的MEN—Ⅰ患者可發(fā)生垂體瘤。腫瘤是否有功能并分泌過(guò)多激素決定臨床上是否出現(xiàn)癥狀，如閉經(jīng)、泌乳、肢端肥大癥或庫(kù)欣病等臨床癥狀。如無(wú)功能瘤則可出現(xiàn)局部壓迫癥狀，如頭痛、視力障礙、視野缺損或因正常垂體細(xì)胞被破壞而致垂體功能減退的癥狀和體征。

4、其他腫瘤：包括類(lèi)癌、多發(fā)性脂肪瘤和平滑肌瘤等。