21-三體綜合征診斷與鑒別診斷是2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的內(nèi)容之一，醫(yī)學教育網(wǎng)搜集整理了相關(guān)資料以便大家更好地復習。

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，即可確定診斷。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應作染色體核型分析鑒別。

本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。（后者特殊面容有：顏面粘液水腫，頭發(fā)干燥，皮膚粗糙，便秘，腹脹等）。

高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行進一步產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查：即甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(HCG)的檢測。