人類基因組與其他哺乳動物基因組的比較研究
這項(xiàng)比較基因組研究(將完整的人類基因組與包括黑猩猩、小鼠和狗在內(nèi)的29種胎生哺乳動物的基因組進(jìn)行對比)識別出4.2%的人類基因組是受演化選擇限制的,并且為這些受限制的基因中大約60% 的基因賦予了一個潛在的功能。該研究發(fā)現(xiàn)了一系列演化特征,為了解編碼和非編碼功能基因組元素、RNA結(jié)構(gòu)家族的候選對象以及基因組組織和演化的各個方面提供了線索。它們與跟疾病相關(guān)的變體的重疊表明,這些發(fā)現(xiàn)對于人類疾病的研究將是有用的。
人腦中的基因表達(dá)
基因表達(dá)控制和指示從發(fā)育和彈性到腦中不斷進(jìn)行的神經(jīng)發(fā)生在內(nèi)的所有過程,而大腦一生中的轉(zhuǎn)錄時間動態(tài)卻基本上不清楚。在本期Nature上,兩個小組發(fā)表了從年齡范圍在出生前到80歲以上的各種不同的人腦樣本獲取的一個大型基因表達(dá)數(shù)據(jù)庫。Colantuoni等人的關(guān)注點(diǎn)是前額皮質(zhì)。雖然他們注意到在整個發(fā)育過程中的顯著表達(dá)模式動態(tài),但也發(fā)現(xiàn)不同物種的個體之間有著一致的轉(zhuǎn)錄分子架構(gòu),盡管在它們當(dāng)中存在大量基因多態(tài)性。Kang等人生成了一個更全面的時間過程,探討了16個不同腦區(qū)域中的表達(dá)情況,并且確定最大的時空變化發(fā)生在出生前,而隨著我們年齡的增長,腦區(qū)域中的轉(zhuǎn)錄組趨于收斂。
封面故事: 14世紀(jì)歐洲“黑死病”死者基因組得到重建
最新DNA恢復(fù)和測序技術(shù)被用來重建在14世紀(jì)造成蔓延歐洲各地“黑死病”(淋巴腺鼠疫)疫情的“鼠疫耶爾森菌”的基因組。該基因組是用從位于倫敦East Smithfield的皇家造幣廠所在地的一個大墓地挖掘出的四個人的殘骸提取出的全部DNA重建的,這個墓地在1348年和1349年掩埋了超過2000個死于鼠疫的人。重建的基因組序列初稿與現(xiàn)代“鼠疫耶爾森菌”并沒有實(shí)質(zhì)性差別,所以并沒有為為什么“黑死病”比現(xiàn)代淋巴腺鼠疫爆發(fā)具有更大致命性的問題提供答案。本期封面所示為1987年原皇家造幣廠所在地的發(fā)掘現(xiàn)場(Rex Features)。
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