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發(fā)現(xiàn)導致指紋消失的皮紋病致病基因

2012-09-07 16:41  來源:醫(yī)學教育網    打印 | 收藏 |
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2007年,一名20歲的瑞士女性在要進入美國境內的時候遇到了阻礙——報關代理人掃描她的手時發(fā)現(xiàn),她竟然沒有指紋。這名女性患有一種非常罕見的 疾病——皮紋。ˋDG),而且她有9名親屬同樣缺失指紋。瑞士巴塞爾大學醫(yī)院的皮膚科專家Peter Itin及其同事比較了該家族中的ADG成員和正常指紋成員,發(fā)現(xiàn)了17個相關基因區(qū)域。隨后他們對這些基因進行了測序。在一個罕見DNA轉錄數(shù)據庫中, 研究人員發(fā)現(xiàn)其中包含了一個位于17個基因區(qū)域中的短序列——它位于SMARCAD1基因上,這一基因只表達于皮膚。當研究人員對SMARCAD1進行測 序后證實,該基因在這一家族的指紋缺失者中發(fā)生了突變,而其他家族成員則未見該基因突變。

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