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基因檢測那些事兒

2012-09-03 19:12  來源:醫(yī)學教育網    打印 | 收藏 |
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時至今日,如果有哪個高人說他可以通過某種手段預知您哪天可能遭到雷擊或出車禍而且如果你愿意破財,他可以化解之,您一定會對其嗤之以鼻。可若有人說如今一項低額的基因檢測就能幫你找到身體健康方面的最大威脅,您信么?

所謂“基因檢測 (Genetic Testing )”,即一種通過分析基因的類型和缺陷及其表達功能是否正常,來診斷疾病的方法。

您也許早已經知道人類基因組是人類生命的核心,在這由3.2×10^9個核苷酸的有序連接中排列著我們所有的遺傳信息,決定著人類的生命性狀。在不斷的進化中,基因的變異決定了人種的多樣性、個體間的差異乃至人類除外傷以外的各種疾病。說基因幾乎包含著人類生命的全部奧秘也不為過。

為破解這些奧秘,美國于1990年正式啟動被譽為生命科學領域的“阿波羅登月計劃”的人類基因組計劃(HGP),直到16年后美國和英國科學家在英國《自然》雜志網絡版上發(fā)表了人類最后一個染色體———1號染色體的基因測序,解讀人體基因密碼的“生命之書”才算宣告完成。然而單純的結構解析卻遠遠不能滿足對基因功能的認識和對人類復雜疾病的解釋。32億的核苷酸排列在那了,不同的排列方式究竟提示何種疾病,仍需大量深入的研究。擺在我們面前的這本“生命之書”,還有許多生字生詞,我們雖然知道了它們的寫法卻讀不懂它們所代表的含義。但HGP的完成對疾病基因研究的推動作用無疑是巨大的,現(xiàn)在當我們再從基因表達水平發(fā)現(xiàn)任何新的異常,均可以很容易地在基因組中克隆出相應的基因,并確定其在染色體的位置及它與周邊已知基因的關系。

隨著愈來愈多的疾病基因被定位,基因檢測中的很多技術開始向向常規(guī)化發(fā)展演化,基因檢測技術由此進入了一個飛速發(fā)展的時期。

科研人員進行基因檢測并建立相關基因文件檔案在1990年時需要大約1000個細胞,到2005年時,同樣的檢測只需要50多個細胞就能完成,F(xiàn)在則只需通過1到20個細胞就能實現(xiàn)……

大量遺傳學與分子生物學的研究表明,除外傷以外,人類疾病幾乎均與環(huán)境因素和基因有關。

人類現(xiàn)已經發(fā)現(xiàn)了很多疾病特有的基因異常,通過各種手段可以預先發(fā)現(xiàn)這些基因異常,較準確地預測某些人或者某些群體在未來某時期患某種特定遺傳疾病的風險,或者確定他們對未來可能患有某種疾病的易感程度。

理論上,通過基因檢測,可以使那些原先并不知道自己處于易感狀態(tài)的人,能夠有機會通過基因檢測獲知自己對某種疾病的易感性,從而提醒被測者對自己健康狀況加以關注,提前有針對性地加以預防,比如積極聽取醫(yī)生建議,改善飲食和生活方式,定期體檢,及時發(fā)現(xiàn)癥狀,及時對疾病進程進行早期檢測。這些預防措施根據(jù)疾病的性質能在不同程度上產生作用。這不僅有益于患者個人的健康,從長遠來看,還有助于節(jié)約有限的醫(yī)療資源。這就是基因檢測的主要作用。

這樣看來,基因檢測技術應該適合所有的人群。實際上,目前由于科學技術水平的限制,人類還不能完全準確的通過基因檢測檢查出所有的疾病。除某些單基因疾病而外,大多數(shù)疾病來自遺傳基因和環(huán)境因素的綜合作用,疾病的發(fā)病機理都是非常復雜、難以預測的。雖然基因檢測可以在某人還沒有疾病癥狀的情況下發(fā)現(xiàn)其具有某些疾病的患病傾向并分析未來患這些疾病的風險性,但是易感基因并不等同于致病基因。對易感基因的檢測只是表示其患病的幾率,并不代表疾病肯定會發(fā)生。另一方面,即使沒有易感基因,也不能夠對疾病放松警惕。其他諸多的環(huán)境因素也同時影響著疾病的發(fā)展, 比如輻射、化學、藥物、污染、生活習慣等特定的內外環(huán)境因素作用,都可能造成基因的損傷或者突變,從而誘發(fā)某些疾病。

在這樣的背景下,許多生物公司地在不同媒介上發(fā)布的有關基因檢測的所謂 “科普文章”,其可靠程度就十分可疑了。有些外媒的文章甚至煞有介事地將被檢測者的很多疾病風險予以精確的量化,并提到某被檢測者“患哮喘的幾率很可能低于平均值”,這簡直跟街頭擺攤算卦的有一拼了——那就是無論你將來出現(xiàn)哪種情況,他們的檢測結果都可以自圓其說。

1987年時,一家大醫(yī)藥公司組織二十多位知名醫(yī)學家預測醫(yī)學的發(fā)展前景,他們預測到2000年時,①艾滋病、麻疹將被消滅;②癌癥的治愈率提高到2/3;③多數(shù)狀況下冠脈搭橋術將被微創(chuàng)技術或溶栓藥物治療所取代,F(xiàn)在看看這種預測的偏差有多大……2006年時有科學家預言,在人類基因組計劃完成后的10~20年內,基因醫(yī)學將進入黃金時代。對這類提法我們不妨姑妄聽之,鬼知道得差多遠啊。

盡管有關“基因檢測”的炒作甚囂塵上,可惜目前我國開展公眾基因檢測的單位均未在衛(wèi)生部備案。我國也沒有任何一家正規(guī)醫(yī)療機構會根據(jù)那些“基因檢測”公司所謂的“報告”為病患制定診療或篩查計劃。拜當年醫(yī)改所賜,今日之醫(yī)患矛盾已經相當突出,醫(yī)生這一群體的公信力幾乎跌之冰點,有關醫(yī)療保健方面的各路神仙妖孽各顯神通,毫無專業(yè)知識的普通民眾更是亂花漸入迷亂眼了,聯(lián)想到有層層質監(jiān)部門把關的奶粉都出現(xiàn)了那樣嚴重的問題,這種民間的檢測機構卻做的風生水起,實在是件挺詭異的事。當下與其對基因檢測盲目跟風,還不如保持良好的生活方式更有現(xiàn)實意義。“基因檢測”距離真正的走向普及福澤于民還有很遠的路呢。

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