距離2024臨床二試考試
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本病是因葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏引起的罕見的遺傳性疾病。它有兩種類型:醫(yī)學(xué)教。育網(wǎng)收集整理Ⅰ型(完全型)系常染色體隱性遺傳病,出現(xiàn)嚴(yán)重的高膽紅素血癥,往往病兒在出生后1年內(nèi)因核黃疸而死亡。Ⅱ型(部分型)系常染色體顯性遺傳病,高膽紅素血癥較輕<20mg/dl(342μmol/L)],而且病人??纱婊钪脸赡暌酂o神經(jīng)系統(tǒng)損害。苯巴比妥可誘導(dǎo)部分缺乏的葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的合成,因此能減輕黃疸。