垂體性侏儒癥系由于垂體前葉功能不足所引起的生長發(fā)育障礙。

　　「病因及發(fā)病原理」

　　根據(jù)病因可將本病分為兩類。

　　一、原發(fā)性 多數(shù)患者原因不明，也無家族史，僅小部分有家族性發(fā)病史，為常染色體隱性遺傳。

　　二、繼發(fā)性 較為少見，任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長發(fā)育停滯，常見者有腫瘤（ 如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質(zhì)瘤、垂體黃色瘤等 ），感染（ 如腦炎，結(jié)核、血吸蟲病、弓漿蟲病等 ），外傷，血管壞死及X線損傷等。

　　「病理變化」

　　以垂體萎縮為主，垂體前葉分泌生長激素不足以致發(fā)育遲緩，也可能由于下丘腦生長激素釋放因子缺乏。生長激素直接作用于全身的組織細(xì)胞，可以增加細(xì)胞的體積和數(shù)量，促進(jìn)機體生長。生長激素主要為一種蛋白質(zhì)合成激素，它能加速氨基酸由細(xì)胞外轉(zhuǎn)運到細(xì)胞內(nèi)，刺激DNA的復(fù)制及RNA的轉(zhuǎn)錄， 生長激素能減少外周組織對葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移，與胰島素促進(jìn)葡萄糖向細(xì)胞內(nèi)運轉(zhuǎn)的作用恰好相反，因此，它與胰島素在糖代謝的調(diào)節(jié)中存在著相互拮抗的作用；此外，它能促進(jìn)脂肪的動員與利用以供應(yīng)能量。當(dāng)生長激素缺乏時則引起生長緩慢甚至停滯。

　　多數(shù)患者同時有垂體促性腺激素分泌不足，部分病例也有促甲狀腺素、促腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足而引起有關(guān)內(nèi)分泌腺的功能障礙。

　　「臨床表現(xiàn)」

　　原發(fā)性垂體性侏儒癥多見于男孩，初生時身長體重往往正常，最初，一、二年與正常小兒差別不明顯，自1～2歲以后開始生長速度減慢，停滯于幼兒期身材，年齡越大落后越明顯，至成年其身長也多不超過130厘米，但智力發(fā)育正常，患兒外觀比較其實際年齡為小，但身體上部量與下部量的比例常與其實際年齡相仿，故各部分發(fā)育的比例仍相稱。患者頭稍大而圓，毛發(fā)少而質(zhì)軟，皮膚細(xì)而滑膩，面容常比其實際年齡幼稚，胸較窄，手足亦較小。出牙延遲，骨化中心發(fā)育遲緩，骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿，骺部融合較晚。

　　多數(shù)患兒性腺發(fā)育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隱睪癥頗常見，聲調(diào)如童音。女性往往有原發(fā)性閉經(jīng)，乳房，臀部均不發(fā)達(dá)，身材無女性成年人特征，子宮小，外陰如小女孩。甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能亦往往偏低，但臨床癥狀常不明顯。

　　繼發(fā)性垂體性侏儒癥可發(fā)生于任何年齡，得病后生長發(fā)育開始減慢并伴有原發(fā)病的癥狀，患顱內(nèi)腫瘤者可見顱內(nèi)壓增高和視神經(jīng)受壓迫的癥狀及體征，如頭痛、嘔吐，視野缺損或縮小等，甚至由于垂體后葉或下丘腦也受損害而并發(fā)尿崩癥。

　　「診斷」

　　主要根據(jù)病史及體檢診斷。1～2歲以后生長緩慢， 身長低于同年齡正常小兒三個標(biāo)準(zhǔn)差（S.D.），身體各部分發(fā)育比例相稱，智力正常。 尚應(yīng)注意檢查是否有原發(fā)疾病。

　　近年來血清中生長激素的濃度已能測定，患者常明顯降低。正常人休息狀態(tài)下空腹（早餐前）血清中生長激素濃度為3毫微克/毫升，兒童為5毫微克/毫升，患兒常低于5毫微克／毫升。由于其量甚微，測定不易準(zhǔn)確。正常人于沉睡時或于進(jìn)餐、運動以后血清生長激素較原來增加，故可于入睡60～90分鐘后取血或于進(jìn)餐后2小時再運動10分鐘后取血，患者往往不增加或 < 5毫微克/毫升， 有人應(yīng)用胰島素或L-精氨酸靜脈滴注以產(chǎn)生低血糖，在正常人可促使血清生長激素有暫時性升高，而患者卻無反應(yīng)。

　　垂體性侏儒癥患者往往同時有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足，其血清膽固醇可增高，血清T₃及T₄往往降低或在邊緣水平。 尿內(nèi)17羥類固醇與17酮類固醇排量都減低。

　　「鑒別診斷」

　　對身材矮小的小兒應(yīng)注意與以下情況相鑒別：

　　一、慢性疾病所引起的生長發(fā)育障礙 如慢性感染、慢性肝病、營養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

　　二、其它內(nèi)分泌代謝疾病 如呆小病、卵巢發(fā)育不全，軟骨營養(yǎng)不良，糖原累積癥及粘多糖增多癥等。

　　三、家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發(fā)育亦正常。

　　四、青春期延遲癥（體質(zhì)性生長延遲癥） 患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2～4年，智力正常。一旦到達(dá)青春期后即有很大變化，生長速度加快，最后能達(dá)到完全正常的高度。

　　五、原基性侏儒癥 病因尚不清楚，患兒生長激素正常，從胎兒期開始發(fā)育延遲，因此出生時體格即很細(xì)小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。

　　「治療」

　　應(yīng)用人類生長激素替代補充療法，可有80％患者有效， 劑量每次1～2毫克肌肉注射，每周2～3次。一般第一年療效顯著，2～3年后稍差， 可能由于對生長激素產(chǎn)生抗體之故。動物生長激素療效不佳且易產(chǎn)生抗體。人及猴的生長激素來源不多，一個垂體只能提煉5毫克生長激素，目前尚不能人工合成，也不能廣泛應(yīng)。

　　同化激素可增強蛋白質(zhì)合成促進(jìn)生長，目前多采用苯丙酸諾龍，但此類藥物也可促進(jìn)骨骺的融合而縮短生長時期，最后反而使身體形成矮胖，特別在用大劑量時更易如此，因此必須慎重。一般在10～12歲開始應(yīng)用，每月每公斤體重1～2毫克，分為四次每周肌肉注射一次。用藥前應(yīng)先檢查骨齡，每三月隨訪一次，一旦骨齡巳接近實際年齡即應(yīng)停藥。

　　絨毛膜促性腺激素每次500～1000單位，每周二次肌肉注射， 4～6周為一療程，對性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用，男性患者療效較好。

　　此外尚可應(yīng)用甲狀腺片，從小劑量開始，一般每天20～40毫克，對甲狀腺功能偏低的患者更有意義。有低血糖及腎上腺皮質(zhì)功能不足的患者可予生理劑量氫化考地松（15～25毫克/日）或強的松（2.5～5毫克/日）口服。

　　對繼發(fā)性垂體性侏儒癥患者，如顱內(nèi)腫瘤可進(jìn)行手術(shù)治療，其它原發(fā)疾病可給以相應(yīng)的治療。