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詳情鑒別診斷苯丙酮尿癥和治療苯丙酮尿癥的方法是臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試復習需要掌握的知識點,醫(yī)學教育網(wǎng)小編整理如下:
鑒別診斷
經(jīng)典型和輔因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血癥,但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU,故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。
治療方法
診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
1.低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50~70mg/(kg·d),3~6個月約40mg/(kg·d),2歲約為25~30mg/(kg·d),4歲以上約10~30mg/(kg·d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上,輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴,操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療,到何時可停止,迄今尚無統(tǒng)一意見,一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時醫(yī)|學|教育網(wǎng)整理,聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常,但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中,應密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養(yǎng)缺乏,可出現(xiàn)腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。
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