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臨床助理醫(yī)師考試:維生素D缺乏性佝僂病臨床特點

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維生素D缺乏性佝僂病

【考頻指數(shù)】★★★★

【考點精講】維生素D缺乏性佝僂病

1.病因

①圍生期維生素D不足;②日光照射不足:冬春季易發(fā)病;③維生素D攝入不足;④食物中鈣磷比例不當(dāng):人工喂養(yǎng)者易發(fā)?。虎菥S生素D需要量增加:生長過快;⑥疾病或藥物的影響導(dǎo)致1,25-(OH)2D3不足。

2.臨床特點

初期——神經(jīng)興奮性增高:易激惹,煩躁,睡眠不安,夜驚,枕禿,無明顯骨骼改變,X線大致正常;

激期——骨骼改變和運動功能發(fā)育遲緩。

顱骨軟化:多見于3——6月嬰兒;方顱:多見于7——8月以上嬰兒;前囟增大及閉合延遲;出牙延遲胸廓肋骨串珠(好發(fā)于1歲左右,以7——10肋最明顯),肋膈溝;雞胸或漏斗胸四肢手鐲或腳鐲;O形腿或X形腿;

生化檢查:血清鈣稍降低,血磷明顯降低,鈣磷乘積降低,堿性磷酸酶明顯升高。

X線:臨時鈣化帶模糊或消失,呈毛刷樣,并有杯口狀改變;骨骺軟骨增寬。

恢復(fù)期——堿性磷酸酶4——6周恢復(fù)正常,X線表現(xiàn)于2——3周后即有改善,臨時鈣化帶重新出現(xiàn),逐漸致密并增寬,骨質(zhì)密度增濃,逐步恢復(fù)正常。

后遺癥期——多見3歲后小兒,臨床癥狀消失,血生化及骨骼X線檢查正常,僅遺留不同程度的骨骼畸形,見于重度佝僂病患兒。

3.診斷 血清25-(OH)D3(正常值10——60μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常值0.03——0.06μg/L)水平在佝僂病初期就已明顯降低,為可靠的早期診斷指標(biāo)。

4.治療 補(bǔ)充維生素D制劑(0.2萬——0.4萬IU),補(bǔ)充鈣劑,多曬太陽;激期勿使患兒多坐、多站,防止發(fā)生骨骼畸形。

5.預(yù)防 自出生2周后即應(yīng)補(bǔ)充維生素D,一般維生素D每日生理需要量為400IU,連續(xù)服用。多曬太陽是預(yù)防佝僂病簡便有效的措施。

【進(jìn)階攻略】

診斷需解決三個問題:首先,是否有佝僂??;其次,如有,屬于哪個期;再次,是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢査。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性,如多汗、煩鬧等,僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準(zhǔn)確率較低;骨骼的改變可靠;血清1,25-(OH)2D3水平為最可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn),但很多單位不能檢測。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

【易錯易混辨析】

佝僂病病因的鑒別:即與抗維生素D性佝僂病鑒別,此類疾病的共同特點為一般劑量的維生素D治療無效。

【知識點隨手練】

一、A1型選擇題

1.佝僂病顱骨軟化多發(fā)生于下述年齡小兒

A.3個月以內(nèi)

B.3——6個月

C.6——9個月

D.9——12個月

E.12個月以上

二、A2型選擇題

1.冬季出生一男嬰,足月順產(chǎn),現(xiàn)已4個月,體重5.8kg,只母乳喂養(yǎng),未添加輔食,近日來,嬰兒多煩躁,易激惹,夜驚,多汗,血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常,最可能的診斷是

A.驚嚇

B.營養(yǎng)不良

C.佝僂病活動期

D.佝僂病早期

E.先天性佝僂病

三、A3/4型選擇題

8個月男孩,生后一直牛奶喂養(yǎng),未添加輔食。近一周來患兒每天腹瀉5——6次,質(zhì)稀,伴吵鬧不安,睡眠差,出汗多。尚不能扶站,未出牙??紤]為維生素D缺乏性佝僂病。

1.體檢時最可能存在的體征是

A.雞胸

B.肌張力正常

C.顱骨軟化

D.方顱及前囟增大

E.“O”形腿

2.若化驗檢查示血鈣2mmol/L(8mg/dl),鈣磷乘積為25,X線長骨檢查示骨骺軟骨明顯增寬,干骺端臨時鈣化帶消失,呈毛刷狀及杯口樣改變,則應(yīng)屬維生素D缺乏性佝僂病的

A.初期

B.激期

C.恢復(fù)期

D.后遺癥期

E.以上都不是

3.若該患兒在住院過程中突然抽搐一次,表現(xiàn)為四肢抽動,肌張力增高,雙眼上翻凝視,口吐白沫,持續(xù)1分鐘后自行緩解。隨后神志清楚,精神正常,但體溫(肛溫)為38℃。為明確抽搐原因,應(yīng)首選查

A.血常規(guī)

B.血糖

C.血鈣、磷及鎂

D.腦脊液常規(guī)

E.頭顱CT或MRI檢查

4.若該患兒仍反復(fù)抽搐,應(yīng)給予

A.靜滴鈣劑

B.靜注高滲葡萄糖

C.肌內(nèi)注射維生素D

D.靜脈注射甘露醇

E.肌內(nèi)注射硫酸鎂

【知識點隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.B

【答案解析】顱骨軟化:多見于3——6個月嬰兒,因此時顱骨發(fā)育最快,軟化部分常發(fā)生在枕骨或頂骨中央,約6個月時顱骨軟化逐漸消失

二、A2型選擇題

1.D

【答案解析】佝僂病初期(早期)此期常無明顯骨骼改變,X線片檢查多正常,或僅見臨時鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微:血鈣濃度正常或稍低,血磷濃度降低,鈣磷乘積稍低(30——40),堿性磷酸酶增高或正常。

三、A3/4型選擇題

1.D

2.B

3.C

4.A

【答案解析】

1.佝僂病出現(xiàn)方顱:多見于7——8月以上嬰兒;激期可有前囟增大及閉合延遲.

2.血鈣2mmol/L稍低于正常,鈣磷乘積低于30,是佝僂病激期血生化特點;X線檢查干骺端臨時鈣化帶消失,呈毛刷狀、杯口樣改變,骺軟骨明顯增寬,是佝僂病激期X線片特點。

3.有佝僂病體征,驚厥緩解后無神經(jīng)系統(tǒng)體征,無高熱。近期有腹瀉病史,鈣流失多,應(yīng)考慮為低鈣驚厥。故首選檢查血鈣、磷、鎂。

4.反復(fù)低鈣驚厥先給予靜脈補(bǔ)鈣,癥狀控制后再按維生素D缺乏性佝僂病補(bǔ)充維生素D。驚厥發(fā)作時首先控制驚厥。

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