2021臨床助理醫(yī)師筆試沖刺兒科考點：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，相信是各位考生關(guān)注的事情，2021年筆試沖刺突破班的沖刺刷題直播課已經(jīng)開始了，沖刺階段還是以刷題為主，如果大家想要沖刺刷題和實戰(zhàn)模考，可購買沖刺突破班課程，全程直播，老師帶你高效刷題，點擊購買>

兒科

考點1  兒科疾病——苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

【難度】★★

【考頻指數(shù)】★★★★

考點點撥：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥：

最突出的表現(xiàn)：智能發(fā)育落后。

最特殊的癥狀：鼠尿臭味（苯乙酸所致）。

21-三體綜合征：

最突出的表現(xiàn)：智能發(fā)育落后。

21-三體綜合征＝智力障礙＋通貫手＋舌伸出口外＋小指內(nèi)彎＋先心病

苯丙酮尿癥＝智力障礙＋尿有鼠尿臭味＋毛發(fā)變淺

先天性甲減＝智力障礙＋皮膚粗糙＋黏液水腫＋便秘、臍疝＋舌寬大

【例題·A1型題】

苯丙酮尿癥患兒主要的神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是

A.肌張力增高

B.行為異常

C.智能發(fā)育落后

D.驚厥

E.腱反射亢進(jìn)

【答案】C

【解析】苯丙酮尿癥通常在3～6個月出現(xiàn)癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最突出的是智能發(fā)育落后，最特殊的是鼠尿臭味。

【例題·B1型題】

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.維生素D缺乏病

E.苯丙酮尿癥

1.女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是

2.男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是

【答案】A；E

【解析】通貫手為21-三體綜合征的特征性體征。患兒智力低下，特殊愚型面容，皮膚細(xì)嫩、肌張力低下，應(yīng)診斷為21-三體綜合征。尿液有鼠尿氣味為苯丙酮尿癥的特征性臨床表現(xiàn)?；純褐悄艿拖?，皮膚色素減少，應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥。軟骨發(fā)育不良、VitD缺乏病均不會有智能低下。先天性甲減雖有智能低下，但不會出現(xiàn)上述特殊面容。

推薦閱讀：

【直播課表】2021年臨床執(zhí)業(yè)/助理醫(yī)師無憂實驗班直播課安排詳情

2021年臨床助理醫(yī)師綜合筆試沖刺刷題班《呼吸系統(tǒng)》講義

2021年臨床助理醫(yī)師綜合筆試沖刺包限量搶購！拼團(tuán)0.01元！

2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師筆試4個答題技巧

2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師筆試沖刺《血液系統(tǒng)》考點串講

以上是”2021臨床助理醫(yī)師筆試沖刺兒科考點：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)“的內(nèi)容，希望對考生備考有所幫助，預(yù)?？忌樌ㄟ^2021年臨床助理醫(yī)師考試，購買沖刺突破班，勝算更穩(wěn)，點擊購買>