內(nèi)分泌疾病-臨床助理醫(yī)師輔導(dǎo)精華：

一、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥，以往稱呆小病或克汀病，是由于甲狀腺激素合成不足所造成。本病分為兩類：①散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成；②地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所造成。

二、臨床表現(xiàn)

（一）新生兒期癥狀 患兒常為過期產(chǎn)，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸期常長達(dá)2周以上，出生后即有腹脹、便秘，易誤診為巨結(jié)腸；患兒多睡，對外界反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶??；體溫低，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象。

（二）典型癥狀

此病臨床表現(xiàn)類似21-三體，應(yīng)注意鑒別

多數(shù)患兒常在出生半年后癥狀明顯而就診。

1.特殊面容和體態(tài) 頸短，頭大，皮膚蒼黃、干燥，毛發(fā)稀少，面部粘液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚—條件反射點（21-三體舌體尖細(xì)），常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝。患兒身材矮小，軀干長而四肢短小。

2.神經(jīng)系統(tǒng) 動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表隋呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。

3.生理功能低下 精神、食欲差，安靜少哭，不善活動，對周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便秘。

4、骨齡落后 正常骨化中心數(shù)為年齡+1，10歲出齊，但甲減患兒骨齡落后—條件反射點

三、實驗室檢查

先天性甲狀腺功能減低癥在早期嚴(yán)重?fù)p害小兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能，但該病的治療容易且療效頗佳，因此早期確診至為重要。

（一）新生兒篩查我國頒布的《母嬰保健法》已將此病列入法定的篩查內(nèi)容之一。目前國內(nèi)、外大都采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度（此知識點常考）作為初篩，結(jié)果>20mU/L時，再采集血標(biāo)本檢測血清T4和TSH以確診。

四、診斷和鑒別診斷

（主要鑒別21-三體和侏儒：21-三體：舌體尖細(xì)、眼角上斜、皮膚細(xì)膩；先天性甲減：舌體寬厚、皮膚粗糙，二者主要靠血清學(xué)檢查，而甲減與侏儒的鑒別還可依據(jù)身材上的區(qū)別：前者四肢短小，身材比例不當(dāng)；后者身材比例合適）

五、治療

不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。應(yīng)從小濟(jì)量開始，常用L甲狀腺素鈉口服，嬰兒用量為每日8～14ug/kg，兒童為每日4ug/kg.用甲狀腺干粉片，其缺點是藥物中含有的T，可能會使血清T，濃度過高。每l～2周增加1次劑量，直至臨床癥狀改善、血清T4和TSH正常，即作為維持量使用。

甲狀腺素用量不足時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀。

由于個體差異甚大，因此在治療開始后，應(yīng)每2周隨訪1次；在血清T4和TSH正常后，可改為每3個月一次；服藥l～2年后可減為每6個月l次。隨訪過程中應(yīng)觀察血清T4、TSH變化和發(fā)育情況，隨時調(diào)整劑量。一般在出生后l～2月即開始治療者，不致遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此治療開始時間愈早愈好。

需要提醒大家注意的是：甲減患兒不宜補充碘劑，雖說甲減本身是由碘缺乏所致，但大量補充碘劑，甲狀腺短期內(nèi)合成大量甲狀腺素，反而會導(dǎo)致某些原材料缺乏，加重癥狀。因此，如果題目中問到治療問題時，大家切記不要選補充碘劑。