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21-三體綜合征

【知識點隨手練】

一、A1型選擇題

1.D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）

B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）

C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）

D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）

E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）

二、A2型選擇題

1.男孩，5歲。因生長和智力發(fā)育落后就診。查體：身材矮小，頭圍小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，通貫手，心臟聽診有雜音。為明確診斷最合適的檢查是

A.智力測定

B.血清T3、T4檢測

C.頭顱CT

D.超聲心動圖檢查

E.染色體核型分析

【知識點隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.B

【答案解析】（1）標準型：最常見，核型為47，XY（或XX），+21。

（2）易位型：

1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性。

2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合體型：核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。

二、A2型選擇題

1.E

【答案解析】根據(jù)患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。故選E。

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