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2020年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師必背高頻考點(diǎn)小結(jié):產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷是2020年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試女性生殖系統(tǒng)考試涉及到的內(nèi)容,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理如下:  

1.產(chǎn)前診斷的對象  

(1)羊水過多或過少。  

(2)胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形。  

(3)孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。  

(4)夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病,或有遺傳病家族史。  

(5)曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒。  

(6)年齡≥35周歲。  

2.常用方法  

(1)觀察胎兒結(jié)構(gòu):利用超聲檢查、X線檢查,、胎兒鏡檢查、磁共振成像等,觀察胎兒結(jié)構(gòu)有無畸形。  

(2)染色體核型分析:利用羊水、絨毛、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)檢測胎兒染色體疾病。  

(3)基因檢測:利用胎兒DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)、原位熒光雜交等技術(shù),檢測胎兒基因的核苷酸序列,診斷胎兒基因疾病。  

(4)檢測基因產(chǎn)物:利用羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液,進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測,診斷胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等。  

【進(jìn)階攻略】  

此部分內(nèi)容很少考,重點(diǎn)在于產(chǎn)前診斷的對象,建議考試把產(chǎn)前診斷的對象要有一定的了解。  

【易錯(cuò)易混辨析】  

產(chǎn)前篩查目前常用的是:胎兒非整倍體的早中孕期母血清學(xué)篩查及胎兒結(jié)構(gòu)異常的超聲學(xué)篩查。  

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