兒科遺傳性疾病內(nèi)容是臨床醫(yī)師考試中兒科涉及到的考點(diǎn)，整理如下內(nèi)容，供大家復(fù)習(xí)：

21-三體綜合征

21-三體綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）屬常染色體畸變

一、臨床表現(xiàn)

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，體格發(fā)育遲緩，特殊面容。

1.智能低下。

2.生長發(fā)育遲緩。

3.特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

4.皮膚紋理特征：通貫手/掌。

5.常伴先天性心臟病（因?yàn)榈?1對(duì)染色體是管心臟發(fā)育的）。

21-三體綜合征：

傻子+通貫手

傻子+皮膚細(xì)膩（注：傻子+皮膚粗糙=先天性甲減）

傻子+先心病

二、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷（考點(diǎn)、難點(diǎn)）

正常人的核型：46，XX（或XY）

按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型：

1.標(biāo)準(zhǔn)型：最多見，核型為47，XX（或XY），+21.也就是在第21對(duì)染色體上多出了一條染色體成為了三條。父母多為正常人，基因突變導(dǎo)致。

2.易位型：

（1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D組中的14染色體的一部分跑到G組的21號(hào)染色體上去了，所以染色體的總數(shù)沒有變，為46條。這種易位為遺傳性，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理其父母中有人染色體少了一條，核型為45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母親再生小孩的發(fā)病幾率是10%，如果是D/G易位患者的下一代發(fā)病率是50%.

（2）G/G易位：核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q），就是21對(duì)染色體前面的一條染色體的一部分跑到第二條上去了（自體易位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病機(jī)率為100%.

3.嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21.

三、診斷與鑒別診斷

做染色體核型分析可以確診。

預(yù)防主要是做產(chǎn)前三聯(lián)篩查：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）、絨毛膜促性腺激素（hCG）。

鑒別主要是與先天性甲減相鑒別，只要記住先天性甲減的皮膚是粗糙的。

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷（不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸），導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。（這個(gè)病也是傻子病，但和21三體綜合征不一樣，這個(gè)剛生下來不是傻子，而是慢慢變傻的）

一、發(fā)病機(jī)制

1.典型的機(jī)制：是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，并通過血腦屏障，損害神經(jīng)細(xì)胞。所以就慢慢變傻了。由于不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都會(huì)減少，導(dǎo)致毛發(fā)變黃變白。

苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出，所以尿液有一種特殊鼠尿臭味。

2.非典型的機(jī)制：主要是由于缺乏四氫生物喋呤，它是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。

二、臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥=智能低下+毛發(fā)變黃變白

1.神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后最為突出，也是苯丙酮尿癥最突出的癥狀。

2.外觀毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺

3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

三、診斷

1.新生兒期篩查：采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)

2.年長兒初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)

3.尿蝶呤分析：可以鑒別三種非典型PKU.

四、治療

主要是通過飲食治療：低苯丙氨酸飲食。