α、β地中海貧血是臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技師需要了解的知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考！

血液病專家指出，不同類型的海洋性貧血（地中海貧血）的臨床表現(xiàn)差別極大，最重者可于胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無癥狀。

本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，沒有接受有效治療，病人常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。

詳解什么是α、β地中海貧血

1、α地貧

靜止型：無臨床癥狀和體征，亦無貧血，紅細(xì)胞形態(tài)正常；

標(biāo)準(zhǔn)型：輕度貧血（低色素小細(xì)胞性），紅細(xì)胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗(yàn)陽性，出生時HbBarts達(dá)到5-15%.

HbH病：輕度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合并感染而出現(xiàn)溶血危象，妊娠可加重病情，Hb電泳可發(fā)現(xiàn)HbH帶，包涵體生成試驗(yàn)陽性，紅細(xì)胞滲透脆性減低；

HbBarts胎兒水腫：死胎或早產(chǎn)后立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細(xì)胞大小不勻、異形，Hb中HbBarts占80-90%.

2、β地貧

靜止型：系β+地貧的雜合子，沒有癥狀，無貧血，血片中可見少數(shù)靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低，HbA2（α2δ2）輕度增高；

輕型：系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細(xì)胞低色素性，可見靶形細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞可達(dá)5%，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbA2升高，半數(shù)病例有HbF（α2γ2）輕度增高；

重型：系純合子，又稱Cooleys貧血，病情嚴(yán)重，常于兒童期夭折，少數(shù)較輕，可活至成年，貧血在出生后1年內(nèi)逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸， “蒙古人樣”面容，顱板X光片呈梳狀，貧血嚴(yán)重，呈明顯小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞大小不等，靶形細(xì)胞和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞多見，幼稚紅細(xì)胞內(nèi)可見包涵體，HbF常在30-60%之間，甚至可達(dá)90%；

中間型：少數(shù)癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類型。

3、其他 HbLepore綜合癥：為一種融合基因β代替了β鏈； 遺傳性胎兒血紅蛋白（HbF）持續(xù)存在綜合癥。