染色體的核型如何書寫呢?有哪些變化呢?
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核型
染色體分析中有個專有名詞即核型,核型是指用顯微攝影的方法得到的單個細胞中所有染色體的形態(tài)特點和數(shù)目,它代表該個體的一切細胞的染色體組成。人類染色體的正常核型中共有23對染色體,其中22對染色體是男女共有的,叫常染色體,另一對染色體因男女性別而異,叫性染色體,女性為XX,男性為XY。女性的核型為46,XX,男性的核型為46,XY。
核型書寫
核型書寫有統(tǒng)一格式,其書寫順序為染色體數(shù)目、性染色體、各確定的染色體異常。各項之間以逗號隔開,性染色體以大寫的X與Y表示,各具體的染色體變異以小寫字母表示,如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色體;ins表示插入;-表示丟失;+表示增加等。下接第一括號內(nèi)是累及染色體的號數(shù),第二括號內(nèi)是累及染色體的區(qū)帶,其中p表示短臂,q表示長臂。
染色體畸變
染色體畸變包括數(shù)目畸變和結構畸變兩類。這些畸變可發(fā)生于常染色體,也可發(fā)生于性染色體。以二倍體為標準,染色體出現(xiàn)單條、多條或成倍增減稱為染色體數(shù)目畸變,其畸變類型有整倍體和非整倍體。結構畸變是指染色體出現(xiàn)各種結構的異常,主要的畸變包括斷裂、缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體。
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