性連鎖遺傳病

羊水細(xì)胞性染色體檢查：最常用X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)檢查

性別基因診斷：最常用方法是Y特異DNA探針

神經(jīng)管缺陷

甲胎蛋白（AFP）測(cè)定，羊水總膽堿酯酶測(cè)定，羊水中真性膽堿酯酶測(cè)定

黏多糖沉積病

甲苯胺藍(lán)定性試驗(yàn)，糖醛酸半定量試驗(yàn)

胰腺纖維囊性變

γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶測(cè)定，堿性磷酸酶（ALP）測(cè)定