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血漿蛋白質(zhì)的遺傳性缺陷是什么？

血漿蛋白質(zhì)的遺傳性缺陷，包括個別蛋白質(zhì)發(fā)生變異或其量的完全缺乏與基本缺乏。這一現(xiàn)象多數(shù)是由于編碼的相應(yīng)蛋白質(zhì)基因發(fā)生遺傳上的突變或缺失。舉例如下：

1.α1抗胰蛋白酶缺乏病，患者血漿中α1AT可僅為正常的10%，是一種常染色體的隱性遺傳。雜合子患者血清中αAT含量也低于正常。由于α1AT占α1區(qū)帶中蛋白質(zhì)的大部分，這種異常在血清電泳中可以初步識別。進一步作免疫化學檢查可以確診。

2.結(jié)合珠蛋白缺乏病。

3.轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏病，為常染色體顯性遺傳。

4.銅藍蛋白缺乏病，為常染色體隱性遺傳。

5.補體成分缺失，此病少見。醫(yī)學|教育網(wǎng)搜集整理患者可完全缺乏某種補體成分，對感染的易感性增加。

6.免疫球蛋白缺乏，可表現(xiàn)為反復感染，可有一種或多種免疫球蛋白的缺陷。如無γ球蛋白血癥或低γ球蛋白血癥，全部免疫球蛋白組分均可降低。

7.無白蛋白血癥，為極罕見的遺傳病，完全缺乏時患者可以不發(fā)生嚴重癥狀，這是由于球蛋白代償性的增加。

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