唐氏綜合癥最早叫蒙古癥（Mongolism ）或者蒙古癡呆癥（mongolian idiocy），現(xiàn)在一般稱為21- 三體綜合癥，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。唐氏綜合癥1866年由英國醫(yī)生唐。約翰。朗頓（John Langdon Down ）

    在學(xué)會(huì)首次發(fā)表了這一病癥。因?yàn)樘漆t(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處，所以唐醫(yī)生當(dāng)時(shí)將這種病叫做蒙古癡呆癥，這個(gè)名稱被現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為無禮和沒有醫(yī)學(xué)意義而沒有普遍使用。1959年，法國遺傳學(xué)家杰羅姆。勒瓊（Jerome LeJeune）發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。

    1961年，“唐氏綜合癥”一詞于由The Lancet的編輯首先使用。1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

    唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，估計(jì)每660 個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106 ，49歲為1/11. 原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。

    另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1 ：4.患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等。

    隨著產(chǎn)婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì)。通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。

    唐氏綜合癥的種類：唐氏綜合癥基本上分為三種類型１、第21對(duì)染色體的三體變異現(xiàn)象。染色體移位造成第14對(duì)染色體的變異標(biāo)準(zhǔn)型第21對(duì)染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體癥，第21對(duì)染色體多出一條，細(xì)胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%. 這大多是由通常第1 減數(shù)分裂期的不分離造成的。也有在第2 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

    ２、染色體移位型（Translocation ）：占全體比例的5-6%. 細(xì)胞中多出一條染色體，附著在D 組（第13、14、15對(duì)染色體）或者G 組（第21對(duì)22對(duì)染色體）

    的染色體上，特別容易出現(xiàn)在第14對(duì)或第21對(duì)染色體上。移位型中一半左右是偶發(fā)性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病癥的親屬。

    ３、無色體型（Mosaicism ）：占全體比例的1-3%. 由第21對(duì)三體變異染色體結(jié)合體（占80% ）和正常細(xì)胞結(jié)合體的體細(xì)胞分裂所產(chǎn)生的不分離造成。這種場(chǎng)合表現(xiàn)出來的臨床現(xiàn)象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細(xì)胞分裂過程中偶然發(fā)生，造成嬰兒的部分細(xì)胞三體變異，部分細(xì)胞正常，極為罕見。

    唐氏綜合癥的臨床癥狀表現(xiàn)：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手，身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750 ，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350.以上特征并非全部出現(xiàn)在患者身上，根據(jù)個(gè)人差異，也有身體特征上不明顯的例子。

    唐氏綜合癥并發(fā)癥唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會(huì)出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子。

    消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等先天性心臟病，患病比率高達(dá)40% ，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。

    白內(nèi)障，患病率為2%急性白血病，患病率為1%環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%甲狀腺疾病，患病率3%點(diǎn)頭癲癇，患病率10% 一時(shí)性骨髓異常增生癥眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視等浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺

    唐氏綜合癥檢查：以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費(fèi)時(shí)長，費(fèi)用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計(jì)約80% 的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過高危人群，因此從優(yōu)< 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集整理> 生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。

    1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面。

    一般妊娠14～16周左右，對(duì)羊水進(jìn)行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進(jìn)行。出生前検查現(xiàn)在受到廣泛的爭(zhēng)議。通常從醫(yī)學(xué)角度上講“針對(duì)35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發(fā)現(xiàn)病癥”，但是這樣行為構(gòu)成對(duì)唐氏綜合癥患者的歧視，以及人權(quán)倫理上的問題，所以受到患者以及人權(quán)組織等強(qiáng)烈的反對(duì)。但是另一方面，如果一個(gè)家庭內(nèi)如果有兩個(gè)患者會(huì)構(gòu)成極大的負(fù)擔(dān)，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會(huì)進(jìn)行出生前檢查。