即維生素B1或硫胺素缺乏?。╰hiamine deficiency ）。硫胺素是參與體內(nèi)糖及能量代謝的重要維生素，其缺乏可導(dǎo)致消化、神經(jīng)和心血管諸系統(tǒng)的功能紊亂。腳氣病臨床有三種類型即“干型”神經(jīng)腳氣。后者多發(fā)生成年長者，伴有消耗癥狀，以神經(jīng)系統(tǒng)異常為主?！皨雰盒汀眹?yán)重，表現(xiàn)為急性心血管癥狀，不及時救治可引起死亡。

    「診斷」

    嬰兒腳氣病癥狀變化多端，不易早期作出診斷。除臨床表現(xiàn)之外，應(yīng)注意詢問居住地區(qū)易否稻米生產(chǎn)區(qū)，近期有否腳氣病流行，喂養(yǎng)史，乳母之可疑癥狀。

    臨床應(yīng)排除下列疾病如病毒性腦炎、腦膜炎、急性喉炎、手足搐搦癥、急性中毒、破傷風(fēng)、先天性心臟病等。

    年長兒童腳氣病的臨床表現(xiàn)在不同個體也有很大差別。應(yīng)詢問飲食習(xí)慣，有否慢性消耗性疾病，參加勞動或體育鍛煉等。并要詳細(xì)體格檢查以防漏診。

    實(shí)驗(yàn)診斷可有下列方法：

    （1 ）硫胺素負(fù)荷試驗(yàn)：口服5mg 或肌注1mg 維生素B1，留4 小時尿，測排出硫胺素的量，正常在100 μg 以上，腳氣病患者則低于50μg ，甚至為零。

    （2 ）測血液中丙酮酸和乳酸含量，腳氣病患者皆明顯升高，有助確診。且大多數(shù)病例二氧化碳結(jié)合力降低明顯。

    （3 ）測定紅細(xì)胞的酮基移換酶活性。腳氣病患者該酶活性顯著減低。

    上述試驗(yàn)中以后二種結(jié)果更為可信，因可從硫胺素缺乏導(dǎo)致的代謝紊亂狀況估計(jì)實(shí)際硫胺素缺乏的程度，而負(fù)荷試驗(yàn)僅反映硫胺素?cái)z取后的即刻水平，而不反映硫胺素在組織中的存儲及分布，更不能表達(dá)硫胺素缺乏所致的生化改變。

    在沒有條件作實(shí)驗(yàn)診斷的情況下，對可疑病例給予維生素B1作診斷性治療，也是安全而可靠的方法。

    「治療措施」

    發(fā)病的第一周，應(yīng)每日給維生素B1至少10mg. 第二周起直到臨床癥狀消失，每日給藥3 ～5mg.以后的維持量為每日1 ～5mg.當(dāng)嬰兒腳氣病時，其乳母無論有無硫胺素缺乏癥狀，也應(yīng)同時給予治療，日服維生素B 150mg ，待患兒痊愈后改為維持量。由于患者常伴同其他B 族維生素缺乏癥，故同時應(yīng)給口服復(fù)合維生素B 或酵母片。

    遇到?jīng)_心型腳氣疾患者，必須盡速搶救。常用吸收快且作用較持久的優(yōu)硫胺（丙硫硫胺）或呋喃硫胺（不被人體中所含的硫胺酶所破壞，毒性反應(yīng)亦低），首劑50～100mg 靜脈注射。以后宜隔3 ～4 小時重復(fù)用藥，直至心力衰竭控制后，劑量減少或改為每日2 ～3 次維持治療一周。對呼吸困難、酸中毒等表現(xiàn)，應(yīng)同時吸入氧氣，靜脈滴洋適量5%碳酸氫鈉等對癥療法。靜脈推注高滲葡萄糖對心型腳氣禁用，因可導(dǎo)致心跳突然停止。亦不宜注射可拉明、山梗菜堿等呼吸興奮劑，以防使機(jī)體耗氧量增加，反使抽搐加劇。使用洋地黃控制腳氣病心衰也是有害的。

    經(jīng)上述治療，食欲不振、水腫和心力衰竭等癥狀可在24小時< 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理> 內(nèi)消失，但周圍神經(jīng)病變和心肌損害則往往需數(shù)周至數(shù)月之久才逐漸恢復(fù)。出院后給維生素B 1 維生量，以使病情不復(fù)發(fā)。

    激素用后血糖升高，因乳酸和丙酮酸被氧化的作用受阻而使病情惡化，故亦為禁用之列。

    「病因?qū)W」

    硫胺素在谷物在外皮和胚芽中含量很豐富，谷物中的硫胺素約90% 存在于該部分。如加式過度，去凈外皮和碾掉胚芽為主食的許多國家和地區(qū)，我國南方數(shù)省亦有類似報道，至今仍不斷有新的病例發(fā)生。誘發(fā)腳氣病的病因除谷的的加工不當(dāng)外，淘米過分，烹調(diào)加熱時間過長，或加入蘇打都會造成硫胺素的損失及破壞。長期攝取大量碳水化物為主食而缺乏肉食及豆制品的不均衡膳食亦易致病。

    多種慢性疾病如厭食、哎呀使硫胺素?cái)z入減少；慢性泄瀉、腸道寄生蟲癥可降低硫胺素在十二指腸及小腸的吸收；肝功能有損害時干擾硫胺素在體內(nèi)的利用；甲狀腺功能亢進(jìn)、感染、或高溫、劇烈運(yùn)動、孕婦、授乳等條件下皆增加體內(nèi)對硫胺素的需求，如無適當(dāng)硫胺素的補(bǔ)充內(nèi)對硫生腳氣病。常生食魚及貝類者則因其含硫胺素酶，可分解硫胺素亦為致病因素。醫(yī)源性硫胺素缺乏可見于靜脈營養(yǎng)而未補(bǔ)充硫胺素，有報告三周后可因硫胺素缺乏而產(chǎn)生頑固性乳酸血癥。

    「病理改變」

    硫胺素在體內(nèi)先經(jīng)磷酸化成焦磷酸硫胺素，后者作為輔酶參與糖代謝中丙酮酸、α酮戊二酸的氧化脫羧作用，亦參與磷酸戊糖旁路的酮基移換作用。硫胺素的缺乏不僅影響糖代謝，亦涉及脂肪酸及能量代謝，使組織中出現(xiàn)丙酮酸、乳酸的堆積。此外腦細(xì)胞內(nèi)丙氨酸產(chǎn)生過多而天冬氨酸、谷氨酸、γ- 氨基丁酸生成減少皆為各系統(tǒng)導(dǎo)致功能障礙的生化基礎(chǔ)。

    病理病變可見多發(fā)性周圍神經(jīng)炎，有節(jié)段性變性和髓鞘脫失。下肢最長的神經(jīng)如坐骨神經(jīng)最先受累。有雪旺（Schwann ′s ）細(xì)胞水腫、空泡變性甚至崩縮。

    顱神經(jīng)（第Ⅲ、Ⅵ對）、迷走神經(jīng)（喉返神經(jīng)）也有變性。軟腦膜有充血，小動脈周圍有針尖樣出血。間腦、延腦附近有神經(jīng)細(xì)胞消失，膠質(zhì)細(xì)胞和血管內(nèi)皮細(xì)胞增生。心臟則因心功能不全擴(kuò)張肥大，尤以右室更甚。顯微鏡下見心肌纖維細(xì)胞及間質(zhì)水腫，重者細(xì)胞變性壞死。肺動脈、全身周圍毛細(xì)胞血管和小動脈亦見擴(kuò)張。

    硫胺素缺乏時，增多的丙酮酸可抑制膽堿乙酰化酶的活性，使乙酰膽堿合成減少。又由于焦磷酸硫胺素生成減少，膽堿酯酶活性加強(qiáng)，乙酰膽堿的水解也加速，使神經(jīng)傳導(dǎo)受影響。因此胃腸疲乏蠕動變慢，消化液分泌減少。糖代謝的障礙又使細(xì)胞功能下降，乃出現(xiàn)各種消化道癥狀。病理可見腸道充氣擴(kuò)張、粘膜出血，濾泡腫脹，腸系膜淋巴結(jié)腫大。此外，肝和腎臟有瘀血和脂肪變性。

    「臨床表現(xiàn)」

    嬰兒期腳氣病大多數(shù)為急性，常突然發(fā)作，病熱危重。早期可有面色蒼白、急躁、哭鬧不安和浮腫，易被忽視。年長兒童的腳氣病則與成人相似，以水腫為主要表現(xiàn)。不腫初起時只見于脛前區(qū)，較嚴(yán)重者才有整個下肢和面部浮腫。這是由于食欲減退，蛋白質(zhì)攝入少，形成低蛋白血癥，同時又有心功能不全之故。

    1.消化道癥狀嬰兒患者最多見，有食欲不佳，消化不良及腹瀉，綠色稀便，易吐，嚴(yán)重者甚至嘔吐咖啡樣物質(zhì)。有時發(fā)生嗆咳。還可有腹脹便秘，但腹部柔軟。多數(shù)病例有肝腫大。

    2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嬰兒期腳氣病的特點(diǎn)是：神經(jīng)麻痹先從顱神經(jīng)開始，中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，表現(xiàn)為神志淡漠，呆視或終日嗜睡，眼瞼下垂，頸肌和四肢非常柔軟，致頭頸后仰，手不能抓握，吮吸無力，不哭，各種腱反射由減弱而至消失。嚴(yán)重病例可發(fā)生肌肉萎縮和共濟(jì)失調(diào)，深部感覺和反射都消失。8 ～10個月的嬰兒患者，易于此期出現(xiàn)顱內(nèi)壓升高和虛性腦膜炎征象，最終轉(zhuǎn)入昏迷和抽搐狀態(tài)?？梢蚰X水腫和呼吸衰竭死亡。腦脊液除蛋白質(zhì)稍增高外無其它特殊變化。

    嬰兒在任何神經(jīng)麻痹發(fā)生之前，大多先出現(xiàn)聲音嘶啞、失音、啼哭無聲等喉返神經(jīng)麻痹癥狀。重癥者恢復(fù)后有的可見癲癇樣發(fā)作的腦電圖，提示可能有后遺癥。

    年長兒童神經(jīng)系統(tǒng)損害主要為多發(fā)性周圍神經(jīng)病變。感覺神經(jīng)受損最為觸覺，次為痛覺，最后為發(fā)脹或麻木，針刺樣痛和燒灼感。腓腸肌有明顯觸壓痛感。感覺損害多為雙側(cè)對稱性，呈襪套樣分布。淺表感覺減退以后，深部感覺方出現(xiàn)障礙。運(yùn)動神經(jīng)的麻痹大多發(fā)生于感覺障礙之后，并先從下肢開始，向上進(jìn)行性蔓延，下肢癱瘓先從足趾開始，因腓神經(jīng)受損害，使足趾難于背屈，病人踉蹌易跌倒。嚴(yán)重者足下垂，行走困難。上肢癱瘓先從手指開始，由于伸肌受累比屈肌早而嚴(yán)重，可呈腕下垂。隨后肌力減退，肌肉萎縮，蹲踞發(fā)生困難。腱反射由減弱以至消失。年長患兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害與成人相似，表現(xiàn)為腦型（wernicke腦?。?，患兒有情感、心理精神狀態(tài)的異常如神經(jīng)質(zhì)、急躁易怒或憂郁消覺，注意力不集中。部分患者還有眩暈及眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)，可能小腦和前庭功能也受損害。

    3.心血管系統(tǒng)癥狀嬰兒患者表現(xiàn)煩躁、氣促、面色蒼白而唇周發(fā)紺。因肺充血而有咳嗽，因末梢循環(huán)瘀滯而出現(xiàn)皮膚紫色花紋。年齡2 ～4 個月的幼嬰患者易表現(xiàn)為急性心力衰竭，形成“暴發(fā)型沖心型腳氣病”。常在哺乳以后或睡覺將醒之標(biāo)突然發(fā)作，尖聲啼哭，繼有冷汗，哭聲轉(zhuǎn)嘶啞，肢端唇色發(fā)紺，呼吸由急促轉(zhuǎn)為不規(guī)則，心音低鈍，肢冷，體溫不升。若不及時救治，可迅速死亡。

    年長患兒初期只在活動后或精神興奮時出現(xiàn)心悸，若病情發(fā)展，休息時也有心悸和呼吸急促。少數(shù)患兒可在過度疲累或暴飲暴食之后，突然發(fā)生心力衰竭。

    體格檢查不論嬰幼兒或年長兒均可發(fā)現(xiàn)心臟濁音界擴(kuò)大，并有上腹部搏動。

    心率明顯增快，有的呈胎心韻律或奔馬律。心尖區(qū)可聞收縮期雜音，肺動脈瓣第二音較亢進(jìn)。肝脾因充血而腫大。舒張期血壓降低，可低于8kPa（60mmHg），而收縮壓則改變不大。

    X 線檢查顯示心臟向兩側(cè)擴(kuò)大，尤以向右擴(kuò)大為主。心電圖顯示P 波與QRS波振幅增高。T 波低于或倒置，QT新時期延長。嬰兒患者可呈低血壓，偶見竇性心律不齊。脈搏圖為二重脈。

    只見于新生兒。由于母親多吃純白米，肉食少，或有其它誘發(fā)因素致硫胺素缺乏。嬰兒出生時即見全身水腫，體溫低下，吮吸無力，反復(fù)嘔吐，肢體柔軟，終日睡眠，發(fā)聲低細(xì)等癥狀。如改喂牛奶或健康人的乳汁，即不再吐，尿量漸增，水腫消退，其他癥狀也全消失。有時出生時尚如常兒，4 ～5 日后始發(fā)病，其母體顯見癥狀。

    「預(yù)防」

    人體內(nèi)不能制造硫胺素，貯備量也有限，人的腸道細(xì)菌雖能合成硫胺素，但數(shù)量很少而且主要為焦磷酸酯型，腸道不易吸收。故必須每日從食物中攝入維生素B 1.

    預(yù)防腳氣病重要措施之一為加強(qiáng)糧食加工的衛(wèi)生監(jiān)督和指導(dǎo)，防止谷物輾磨中硫胺素的過程耗損。另外應(yīng)加強(qiáng)營養(yǎng)衛(wèi)生的宣教，尤于產(chǎn)米地區(qū)及以米為主食者，強(qiáng)調(diào)儀器品種多樣化及平衡性膳食的重要意義。

    天然食品中硫胺素含量每100 克中以豬肉最高0.5 ～1.2mg （其它肉類為0.1～0.2mg ），豬肝0.4mg ，黃豆0.8mg ，糙秈0.34mg，止白粳0.13mg. 蔬菜、果品、蛋類每100 克中含硫胺素不大于0.1mg.故肉類、豆制品皆為硫胺素很好的來源。對孕婦、乳母、青少年、體力勞動者宜增添這類食品。腳氣病流行地區(qū)可分發(fā)預(yù)防劑量的維生素B 1 日常服用。

    維生素B1的每日需要量為嬰兒0.5mg ，兒童1 ～1.5mg ，孕婦和乳母2 ～3mg.

    腎上腺皮質(zhì)激素和促腎上腺皮質(zhì)激素能對抗硫胺素的生理作用，阻礙丙酮酸的氧化。過多量的葉酸或煙酸都會阻礙硫胺素在肝內(nèi)的加磷作用。利尿劑可使硫胺素的排泄增加。上述情況應(yīng)予注意以避免醫(yī)源性腳氣病的發(fā)生或加重。