嬰幼兒常見染色體病-2023公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師高分考點沖刺速記

2023-08-07 15:30 醫(yī)學教育網(wǎng)

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嬰幼兒常見染色體病

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。

典型苯丙酮尿癥（PKU）是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。

非典型苯丙酮尿癥（PKU）屬四氫生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶啶還原酶（DHPR）缺乏所致。

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