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小兒苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)是什么?為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:
患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,新生兒期無明顯癥狀,部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3~4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。
隨著年齡增長患兒智力落后越來越明顯,年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙,并有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征如肌張力增高腱反射亢進(jìn),小頭畸形等嚴(yán)重者可有腦性癱瘓?;純撼T?8個(gè)月以前出現(xiàn)嬰兒痙攣性發(fā)作點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)整理。約80%患兒有腦電圖異常異常,表現(xiàn)以癲癇樣放電為主。經(jīng)治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現(xiàn)一些行為性格的異常如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。
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