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兒童孤獨癥過去稱為嬰兒孤獨癥（infantile autism），在分類學上目前歸于心理發(fā)育障礙范疇，稱為廣泛發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder）。其患病率據(jù)西方報道約為兒童的4～10/萬。我國過去報道極少，近年逐漸增加。男孩多見（男∶女約為5∶1）。兒童孤獨癥病因未明。雙生兒研究提示在單卵雙生兒中同病率高于雙卵者。腦電圖及腦影像檢查均有較高的異常率，但不具特異性。神經(jīng)系統(tǒng)軟體征也較多。某些疾病，例如脆性X染色體綜合征患者并發(fā)孤獨癥癥狀者也較多。

診斷主要根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，特別要著重社會交往、言語及非言語交流的障礙以及興趣狹窄、行為刻板等表現(xiàn)。國外已有多種孤獨癥評定量表出現(xiàn)，我國也已有應用。鑒別診斷主要是與精神發(fā)育遲緩及精神分裂癥鑒別。單純的精神分裂癥則大多在10歲以后發(fā)病，幼兒期發(fā)病者很少也很難診斷為分裂癥。