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根據臨床表現(xiàn)、家族史及電鏡下腎組織學改變即可作出臨床診斷。

電鏡檢查有助診斷，但有一定的局限性（如疾病早期可僅表現(xiàn)為GBM變薄，尚未顯現(xiàn)典型的分層增厚改變），對判斷遺傳型也有一定困難。隨著對本病發(fā)病機制的進一步理解、致病基因COL4A5的克隆以及抗IV型膠原α鏈單克隆抗體的制作，近年臨床上可利用對腎組織GBM及皮膚基底膜的免疫病理檢查對本病作出診斷并可有助于基因攜帶者的檢出，尤其是利用皮膚活檢更易為臨床及家長所接受。概言之，抗Ⅳ型膠原α鏈的單克隆抗體在正常人的GBM和皮膚基底膜（EBM）的免疫熒光檢測呈連續(xù)的線狀陽性。X-連鎖顯性遺傳的男性先證者EBM的抗α5（IV）鏈以及GBM的抗α3、α4、α5鏈均呈陰性，而這些患者的母親EBM中抗α5鏈抗體染色表現(xiàn)為間斷的線狀陽性。

目前隨著檢測技術的進步，對本病已可進行基因分析，檢測其基因缺陷，此將助于產前診斷。

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