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2022年兒科主治醫(yī)師必備考點(diǎn)(101-110)

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【考點(diǎn)101】21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

1.標(biāo)準(zhǔn)型:最常見(jiàn),核型為47,XY(或XX),+21。

2.易位型:

1)D/G易位:核型為46,XY(或XX),-21,+t(14q21q)。

2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

3.嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

【考點(diǎn)102】苯丙酮尿癥治療

限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無(wú)苯丙氨酸飲食。

【考點(diǎn)103】室間隔缺損的臨床表現(xiàn)

癥狀:呼吸困難/哭鬧時(shí)發(fā)紺/喂養(yǎng)困難/多汗/易疲勞,聲音嘶啞/身高、體重增長(zhǎng)緩慢,反復(fù)呼吸道感染

視診:心前區(qū)隆起、心尖搏動(dòng)彌散;

觸診:收縮期細(xì)震顫;

叩診:心界擴(kuò)大;

體檢聽(tīng)到胸骨左緣第三、四肋間響亮的全收縮期雜音,常伴震顫,肺動(dòng)脈第二音可增強(qiáng)。伴四周廣泛傳導(dǎo)。

【考點(diǎn)104】動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的診斷

1.根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)(癥狀和體征)。

2.X線(xiàn)檢查:肺動(dòng)脈段突出,可有肺門(mén)“舞蹈”。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉者主動(dòng)脈弓影增寬這一特征與室間隔缺損和房間隔缺損顯著不同,有鑒別意義。

3.超聲心動(dòng)圖(確診)。

4.心導(dǎo)管檢查:血氧含量:肺動(dòng)脈>右心室。

【考點(diǎn)105】急性腎小球腎炎的診斷依據(jù)

1.皮膚或呼吸道鏈球菌感染史。

2.水腫、少尿、血尿、高血壓等表現(xiàn);尿常規(guī)有血尿伴蛋白尿,并可見(jiàn)顆粒或透明管型。

3.血補(bǔ)體C3下降,血沉快,伴或不伴ASO升高。

【考點(diǎn)106】缺鐵性貧血治療

1.原則:去除病因(根治關(guān)鍵),給予鐵劑。

2.鐵劑治療:以口服鐵劑為主。鐵劑應(yīng)繼續(xù)服用至血紅蛋白達(dá)正常水平后8周再停藥。

3.輸血:用于重度貧血,伴有感染,急需手術(shù)者。

【考點(diǎn)107】營(yíng)養(yǎng)性巨細(xì)胞性貧血實(shí)驗(yàn)室檢查

血象:大細(xì)胞性貧血,紅細(xì)胞數(shù)的減少比血紅蛋白量的減少更為明顯,中性粒細(xì)胞變大并有分葉過(guò)多現(xiàn)象。

血液生化檢查:血清維生素B12量<100ng/L,提示缺乏維生素B12。血清葉酸<3μg/L提示缺乏葉酸。

骨髓象:骨髓增生活躍,以紅系增生為主,粒細(xì)胞系統(tǒng)和巨核細(xì)胞系統(tǒng)亦有巨幼改變,特別是晚幼粒細(xì)胞改變明顯。

【考點(diǎn)108】流腦診斷

主要依據(jù)流行病學(xué)資料(冬春季發(fā)病,兒童多見(jiàn))、臨床癥狀(劇烈頭痛、頻繁嘔吐、皮膚黏膜瘀點(diǎn))、體征(腦膜刺激征)和實(shí)驗(yàn)室檢查(白細(xì)胞總數(shù)和中性粒細(xì)胞明顯升高)及細(xì)菌性腦脊液改變(顱壓升高,腦脊液外觀(guān)渾濁,以多核細(xì)胞為主,蛋白質(zhì)含量增高,糖和氯化物降低),細(xì)菌學(xué)檢查陽(yáng)性即可確診。

【考點(diǎn)109】先天性甲狀腺功能減退癥治療

甲狀腺激素替代治療從小量開(kāi)始,逐步加到足量,然后采用維持量治療。L-甲狀腺素50μg/片,維持量:新生兒10~15μg/(kg·d);嬰幼兒6~8μg/(kg·d);兒童4~6μg/(kg·d)。

【考點(diǎn)110】細(xì)菌性痢疾的治療

中毒型菌?。簯?yīng)把好高熱驚厥、循環(huán)衰竭和呼吸衰竭三關(guān),做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早搶救、早治療。治療包括:選擇高效的抗菌藥物抗菌治療,退熱止驚,抗休克(擴(kuò)容、補(bǔ)堿糾酸、應(yīng)用血管活性藥物及糖皮質(zhì)激素),防治腦水腫與呼吸衰竭(改善微循環(huán),脫水降低顱內(nèi)壓,應(yīng)用糖皮質(zhì)激素,吸氧,必要時(shí)可用呼吸興奮劑或氣管內(nèi)插管與氣管切開(kāi),用人工呼吸器)。

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